dr-melnikova.ru

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ — Большая Медицинская Энциклопедия

Хондродисплазия

Что такое Хондродисплазия –

Хондродисплазия (множественные хрящевые экзостозы, деформирующая хондродисплазия, диафизарная аплазия). Это заболевание не совсем правильно относят к группе врожденных синдромов, так как, по данным С. А. Рейнберга, отмечены лишь единичные наблюдения с истинно врожденными хрящевыми экзостозами. В большинстве наблюдений заболевание развивается в период формирования скелета – от 6 до 18 лет. Рост экзостозов особенно усиливается в период полового созревания. Отмечена корреляция остановки роста экзостозов с прекращением формирования скелета. Экзостоз представляет собой хрящевую ткань, которая в процессе формирования окостеневает. Гистологически экзостоз имеет строение губчатой кости, которая снаружи покрыта тонкой плотной костной пластинкой. Поверхность компактной костной пластинки в свою очередь покрыта тонким слоем гиалинового хряща толщиной в несколько миллиметров. В отличие от суставного хряща хрящ экзостоза несплошной. Иногда, хрящ экзостоза напоминает по внешнему виду поверхность вилка цветной капусты.

Экзостозы образуются из эпифизарных хрящей, а также, по некоторым предположениям, из врожденных дефектов надкостницы, особенно в местах прикреплений сухожилий. В большинстве случаев экзостозы клинически не проявляются и обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании. Иногда они являются источником локализованной боли или вызывают чувство напряжения.

Симптомы Хондродисплазии:

Клинически выявляемые экзостозы наиболее часто локализуются в области коленного сустава – проксимальном метафизе большеберцовой кости или дистальном метафизе бедра. Чаще всего диагностируется экзостоз, образующийся по медиальной поверхности проксимального конца большеберцовой кости вблизи веточки п. saphenus. Сдавление последней, особенно при ношении высокой обуви, вызывает боль. Пальпаторно здесь можно обнаружить довольно плотную припухлость. Несколько реже экзостозы наблюдаются в области проксимального конца плечевой кости, в дистальных концах костей предплечья, в области вертелов бедра, подвздошной кости, лопатки, ключицы, ребер.

Диагностика Хондродисплазии:

Рентгенологическое исследование окончательно вносит ясность в диагностику заболевания, которое иногда приходится дифференцировать от опухолей – остеом, сарком. Однако хондродистрофия бывает обычно множественной и симметричной, в связи с чем необходимо произвести рентгенологическое исследование симметричной области поражения. Число экзостозов колеблется от единиц до нескольких сотен.

При множественных экзостозах иногда отмечается недоразвитие дистального конца кости, например костей предплечья, в связи с чем они искривляются (деформация Маделунга). Вследствие недоразвития дистальных концов костей голени происходит также формирование вальгусной установки коленных суставов.

Следует отметить еще одну особенность хондродисплазии. В области экзостоза, особенно если при движениях травмируются мягкие ткани, возможно образование тендинитов, перитендинитов, бурситов (над верхушкой экзостоза иногда локализуется слизистая сумка). В таких случаях могут временно ограничиваться трудовая деятельность и самообслуживание. Большие экзостозы, сдавливающие нервные веточки и вызывающие боль, или рецидивирующие асептические бурситы, подлежат удалению. Это относится к экзостозам коленного сустава.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Хондродисплазия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Хондродисплазии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Читать еще:  Заболевания мышц рук: симптомы, лечение.

Врожденные системные заболевания скелета: экзостозная хондродисплазия, дисхондроплазия (болезнь Олье)

Экзостозная хондродисплазия (экзостозы, экзостозная болезнь, юношеские костно-хрящевые экзостозы, множественные костно-хрящевые экзостозы, множественный наследственный остеохондроматоз, хондродисплазия деформирующая наследственная) проявляется образованием на поверхности костей единичных или множественных костно-хрящевых образований.

Клинические проявления экзостозов типичны: у эпифизарных зон роста появляются образования костной плотности, отграниченные от мягких тканей, неподвижные, безболезненные при пальпации; кожа над ними не изменена. У некоторых больных заболевание выявляется с рождения; одиночные экзостозы у большинства больных проявляются в возрасте 6– 12 лет, множественные – в возрасте до 4–6 лет. По клинические течению различают неосложнённые экзостозы, растущие параллельно с ростом кости, рано оссифицирующиеся, иногда рассасываю щ и е с я до окончания роста скелета; пролиферирующие экзостозы, растущие с опережением роста кости, достигающие больших размеров и в 5% случаев продолжающие расти у взрослых больных. По форме и направлению роста экзостозы делятся на линейные, холмовидные, шаровидные; форма их зависит от размеров хрящевого чехла, темпов его дистрофии.

Клинико-рентгенологическая картина множественных экзостозов характерна и не похожа ни на одно другое заболевание скелета. Одиночные экзостозы могут быть приняты за остеому, а при болях – и за остеогенную саркому или хондросаркому, однако рентгенологическое исследование позволяет отвергнуть это предположение. Одиночные экзостозы дифференцируют с гетеротопическими оссификатами и оссифицирующейся гематомой. Указанные патологический образования чаще локализуются у локтевого сустава и не имеют чёткой направленности роста к центру диафиза.

Лечение оперативное. Одиночные экзостозы удаляют после их перемещения на диафиз, когда они уже не связаны с эпифизарной зоной роста, повреждение которой может привести к преждевременному её закрытию и деформации конечности. При множественных экзостозах удаляют только те, которые вызывают боль, оказывают давление на сосудисто-нервные пучки, соседние кости или быстро растут. Операция заключается в удалении экзостоза вместе с надкостницей и хрящевым чехлом в пределах здоровой кости. По показаниям, например, при искривлении поражённой кости, удаление экзостозов можно сочетать с корригирующей остеотомией. В случае недоразвития зоны роста или всего эпифиза после удаления экзостоза укороченную и деформированную кость удлиняют и выравнивают с помощью остеотомии или компрессионно-дистракционного аппарата. Эту методику особенно часто применяют при удалении экзостозов, локализующихся в области предплечья и голени.

Дисхондроплазия (болезнь Оллье, хондроматоз костей) характеризуется образованием множественных диспластических очагов хрящевой ткани, преимущественно в области метафизов длинных трубчатых костей. Профилирующий ростковый хрящ без окостенения продолжает расти в направлении диафиза. Наиболее часто очаги дисхондроплазии наблюдаются в длинных трубчатых костях и в мелких костях стопы и кистей. Впервые болезнь описана французским хирургом Оллье в 1899 году. Сущность заболевания состоит в замедленной и извращенной оссификации примордиального хряща. Встречаются односторонние, двусторонние и монооссальные формы с преобладанием односторонних поражений конечностей. При дисхондроплазии всегда наблюдается метамерность поражения: поражаются лишь дистальные отделы конечностей (кисть; кисть и предплечье; кисть, предплечье и плечо), не бывает изолированных поражений только лопатки или только таза и бедра. Первые симптомы болезни: укорочение пораженной конечности, утолщение, деформация. Деформации бывают различными: утолщение метафизарных отделов, вальгусные или варусные искривления суставов, сколиозы, разболтанность суставов и др. Болей обычно не наблюдается. Возможны и патологические переломы. Особенно характерно поражение фаланг пальцев кисти по типу множественных хондром. При поражении ног появляются хромота, перекос таза, деформация конечностей варусного или вальгусного типа. При пальпации определяется утолщение метафизов. Отмечаются задержка роста и укорочение конечностей (у взрослых на 20–30 см). Возможно сочетание поражения сосудов – множественный ангиоматоз с локализацией в местах поражения скелета. Психика больного не страдает. На рентгенограммах определяются булавидное вздутие метафизов, искривление диафизов, в метафизах – множественные участки просветления овальной формы с истончением кортикального слоя. Лечение заключается в ношении ортопедических аппаратов для коррекции деформаций и укорочений. Оперативное лечение показано при прогрессирующей деформации, ведущей к нарушению функции конечности. В таких случаях удаляют большие очаги эмбрионального хряща путем выскабливания. Развившиеся деформации устраняют остеотомией. Не следует повреждать ростковую зону, необходимо стремиться сохранить футляр из надкостницы при удалении очагов. Полости и дефекты кости заполняют с помощью тугой тампонады гомостружкой. При укорочениях более 3 см производят удлинение конечности с помощью дистракционных аппаратов.

Читать еще:  Боль в верхней части грудной клетки: справа, слева и посередине

хондродисплазия

Поиск по форуму
Расширенный поиск
Найти все сообщения с благодарностями
Поиск по дневникам
Расширенный поиск
К странице.

Здравствуйте. У меня вопрос, касательно моего заболевания. Сейчас мне 21 год, рост 142 см, вес 39 кг (+- 1кг, постоянный).
Когда начала ходить, мама стала замечать, что мне трудно было подниматься по ступенькам. В 4 года поставили диагноз хондродисплазия (М 35.8). Началось отставание в росте, диспропорциональны руки и ноги, плоскостопие. Часто болят ноги, долго ходить тяжело.
В семье никто таким заболеванием не болел. У родной сестры родился здоровый сын.
Во время беременности мама переболела гриппом (10-12 неделя), была высокая температура. Ей советовали сделать аборт, она не согласилась. Родилась я нормальной, вес 2900, рост 51.
Хочу узнать, верно ли мне поставили диагноз и какова вероятность рождения здорового малыша? Можно ли сдать какие-то анализы, чтобы снизить риск рождения ребенка с таким же заболеванием как у меня? Может это вообще единичная мутация (в следствие болезни во время беременности моей мамы) и детям она не передастся?
Можно ли предугодать до пояления ребенка родится он здоровым с большей вероятностью или это не возможно и нельзя установить сейчас?

Очень хочу ребенка, но переживаю, не знаю, за что взяться.

janenaj
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от janenaj

nata-k
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от nata-k

Здравствуйте. У меня вопрос, касательно моего заболевания. Сейчас мне 21 год, рост 142 см, вес 39 кг (+- 1кг, постоянный).
Когда начала ходить, мама стала замечать, что мне трудно было подниматься по ступенькам. В 4 года поставили диагноз хондродисплазия (М 35.8). Началось отставание в росте, диспропорциональны руки и ноги, плоскостопие. Часто болят ноги, долго ходить тяжело.
В семье никто таким заболеванием не болел. У родной сестры родился здоровый сын.
Во время беременности мама переболела гриппом (10-12 неделя), была высокая температура. Ей советовали сделать аборт, она не согласилась. Родилась я нормальной, вес 2900, рост 51.
Хочу узнать, верно ли мне поставили диагноз и какова вероятность рождения здорового малыша? Можно ли сдать какие-то анализы, чтобы снизить риск рождения ребенка с таким же заболеванием как у меня? Может это вообще единичная мутация (в следствие болезни во время беременности моей мамы) и детям она не передастся?
Можно ли предугодать до пояления ребенка родится он здоровым с большей вероятностью или это не возможно и нельзя установить сейчас?

Очень хочу ребенка, но переживаю, не знаю, за что взяться.

Artlat
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от Artlat

Да, первый эпикриз написали в 4 года. Обследования я проходила каждый год, до 18 лет. Ничего кроме санаторно-курортного лечения (ездила 2 раза) или операции (не делала), мне не предлагали. Пару раз делали рентген конечностей.
[ Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Не знаю, что именно нужно, сфотографировала из детской карточки некоторые заключения. Посмотрите.

Калужская областная клиническая больница, ул. Вишневского, д.1, МГК, зав. Кузьмичева И.А., (8-4842) 72-52-27
janenaj
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от janenaj

К сожалению, в таком виде трудно понять информацию.
Разобраться совершенно не возможно. Если хотите, перепишите результаты наиболее важных обследований.
Непонятно, до 4-летнего возраста диспропорции не было?

Хондродисплазии – это очень разнообразная группа заболеваний, с разными типами наследования. Именно от типа наследования зависит прогноз относительно Ваших детей.
Заболевание матери во время беременности значения не имеет.

nata-k
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от nata-k

К сожалению, в таком виде трудно понять информацию.
Разобраться совершенно не возможно. Если хотите, перепишите результаты наиболее важных обследований.
Непонятно, до 4-летнего возраста диспропорции не было?

Хондродисплазии – это очень разнообразная группа заболеваний, с разными типами наследования. Именно от типа наследования зависит прогноз относительно Ваших детей.
Заболевание матери во время беременности значения не имеет.

В 1993 году ортопед сделал заключение, что у меня хондродисплазия с разгибательной контрактурой (извините, если написала неверно, почерк врачей понять очень сложно). Так же написано, что в костях выражен остеопороз, лучевая кость отстает в развитии. С 4х лет наблюдалась у ортопеда, т.к. врачи считали, что заболевание костное.

В заключении рентген-обследования от 18.07.06 сказано, что выявлены признаки эпифизарной дисплазии, признаки деформирующего артроза тазобедренного, локтевых и коленных суставов.
По сути, это все обследования, касательно моего заболевания. Все остальные результаты в норме (каждый год проходила по несколько врачей на медицинскую комиссию).

Читать еще:  Психосоматика шея по Луизе Хей и Лиз Бурбо, причины боли в шее

До 1 года я достаточно часто болела, даже лежала в больницах. Потом болела реже, но педиатра посещали регулярно. Думаю, если бы были явные отклонения, врачи бы заметили.

[ Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Это мои детские фотографии, до 4х лет. Я вложила одну фотографию моей родной сестры, так же до 4х лет, для сравнения. Посмотрите, может и правда уже тогда заметна явная диспропорция конечностей.

Просто я не понимаю, как может быть заболевание наследственным, если никого из родственников с таким же диагнозом я не знаю.

Симптомы и лечение метафизарной хондродисплазии Шмидта

Содержание:

Хондродисплазия – врождённое заболевание костной системы, которое носит наследственный характер. В результате его возникают самые разные нарушения в развитии и строении костей и хрящей. Одной из разновидностью этого заболевания следует считать метафизарную хондродисплазию Шмидта у детей.

При данной патологии страдают не только кости рук и ног, но и суставы позвоночника, что становится причиной маленького роста даже в зрелом возрасте. Иногда ребёнок с этим диагнозом погибает ещё во время своего развития — так происходит в 80% всех случаев. Остальные дети рождаются на свет абсолютно здоровыми, если не считать наличия у них данной патологии.

Хондродисплазия – это не одно, а сразу несколько заболеваний, каждое из которых имеет свою особенность в симптоматике. Нередко при запущенных случаях пациенты получают инвалидность, так как они не в состоянии обслуживать себя самостоятельно.

Причины

Что становится причиной данного заболевания, пока остаётся под вопросом. Ясно только одно – патология эта наследственная и может передаваться из поколения в поколение в рамках одной семьи или одного рода. Поэтому в период планирования беременности, если в роду уже бывали случаи такой болезни, следует обязательно проконсультироваться с врачом — генетиком.

Иногда мутация генов, которые приводят к нарушению роста и развития костной системы, происходит по случайным причинам, но по каким именно, пока точно непонятно. Есть предположение, что это может быть проживание в неблагоприятной экологической обстановке, инфекции и грибковые заболеваний, которые мать перенесла во время беременности, а также другие факторы – курение, алкоголизм, наркомания.

Симптомы

Первые клинические проявления заболевания, если они не были обнаружены ранее, начинаются в тот момент, когда ребёнок начинает ходить. Чаще всего родители замечают у своего ребёнка странную походку, которая напоминает утиную, низкий рост по сравнению со сверстниками, непропорциональное телосложение, искривление длинных трубчатых костей ног.

Однако каких-либо специальных проявлений метафизарная хондродисплазия Шмидта не имеет. То есть поставить правильный диагноз по одному только осмотру ребёнка не получится.

При рентгенографическом исследовании на снимке становится заметно нарушение процесса оссификации всех метафизов, но выражена она не так сильно, как при другом варианте, который носит название хондродисплазия Янсена.

Зоны роста со стороны метафизов сильно расширены, а вот эпифизы длинных трубчатых костей при данной патологии не страдают. Также эти кости имеют некоторое укорочение, которое только на несколько сантиметров отличает их от нормы, и они слегка искривлены.

В позвоночнике нет никаких видимых изменений, да и при исследовании он оказывается полностью здоровым.

Диагностика

Самым лучшим методом диагностики считается рентгенография. Этот метод доступен практически всем и может использоваться в каждой больнице.

При необходимости врач может назначить дополнительное исследование в виде КТ или МРТ. Но это необходимо только в самых тяжёлых случаях, или когда есть сомнения в диагнозе.

Лечение

Как такового лечения не существует, так как заболевание носит врождённый генетический характер. Чаще всего удаётся исправить какие-то недостатки костной системы при помощи массажа, гимнастики с правильно подобранными упражнениями.

Конечно, это никак не повлияет на длину костей, но зато все эти процедуры помогут укрепить мышцы, а они при метафизарной хондродисплазии типа Шмидта очень часто и быстро атрофируются.

При необходимости может быть проведено хирургическое лечение, но только когда есть большая вероятность развития инвалидности. В остальном лечение консервативное и проводится только под контролем специалиста. Никакие методы народной медицины избавиться от болезни не помогут.

Прогноз в общем неблагоприятный, так как заболевание является неизлечимым. Но если родители примут своевременно все необходимые меры, то ребёнок в дальнейшем вполне сможет избежать инвалидности и сможет обслуживать себя самостоятельно.

Профилактики не существует, так как патология является наследственной. Единственное, что можно сделать – просчитать вероятность рождения ребёнка с данным диагнозом.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector