dr-melnikova.ru

Развитие остеохондродисплазии реферат

Остеохондродисплазии (остеохондродиспластическая карликовость)

(генетические скелетные дисплазии)

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Last full review/revision February 2017 by Frank Pessler, MD, PhD

Основные генетические дефекты были выявлены при большинстве остеохондродисплазий. Мутации обычно вызывают изменение функций белков, участвующих в росте и развитии соединительной ткани, костей или хрящевой ткани ( Виды остеохондродиспластической карликовости).

Карликовость (дварфизм) – заметно низкий рост (у взрослого 4 футов 10 дюймов [1,2 м 25 см]), часто связанный с непропорциональной длиной туловища и конечностей. Ахондроплазия является наиболее распространенным и известным типом карликовости с короткими конечностями, но существует и много других типов, обусловленных иными генетическими причинами, с другим течением и прогнозом ( Виды остеохондродиспластической карликовости). Летальная карликовость с короткими конечностями (летальная дисплазия, вызванная мутациями в том же гене, что и при ахондроплазии) вызывает тяжелые деформации грудной клетки и дыхательную недостаточность.

Виды остеохондродиспластической карликовости

Обычный тип наследования

Дефектный генный продукт

Большой лоб, седловидный нос, поясничный лордоз, саблевидные ноги

Рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR)

Варьирующие внескелетные проявления

Рентгенография выявляет эпифизарную зернистость в младенчестве, обусловленную кальцификацией

Точечная хондродисплазия (ризомелическая форма)

Выраженное проксимальное сокращение конечностей

Смерть в младенчестве

Пероксисомальный рецептор 2 типа, направляющий сигнал (PTS2)

Хондродисплазия точечная (форма Конради- Хинермана)

Легкое, асимметричное сокращение конечностей

AD или XL доминантное

Дельта (8)-дельта (7)- стерол изомеразный эмопамил-связывающий белок (EBP)

Хондроэктодермальные дисплазии (синдром Эллиса-ван Кревельда [EVC])

Дистальное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, структурные пороки сердца

Тяжелая карликовость с ригидным удлинённым большим пальцем кисти и фиксированной эквиноварной косолапостью

Семейство 26 растворимых переносчиков (переносчик сульфата), член 2 (SLC26A2)

Симптомы аналогичны ахондроплазии, но менее выражены

Рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3 – не у всех пациентов)

Преимущественно укорочение предплечий и голеней

Нормальные лицо и позвоночник

При некоторых формах, нарушение всасывания, нейтропения, тимолимфопения

Рецептор паратгормона (PTHR), коллаген типа Х (COL10A1)

Множественные эпифизарные дисплазии

Легкая карликовость, нормальные позвоночник и лицо, иногда короткие дистальные фаланги пальцев, дисплазия тазобедренных суставов (часто, как 1-й симптом)

Семейство 26 растворимых переносчиков (переносчик сульфата), член 2 (SLC26A2; AR форма)

Нормальное лицо, различная степень карликовости и кифосколиоза

Хрящевой олигомерный матриксный белок (COMP)

Иногда близорукость и плоское лицо

Коллаген II типа (COL2A1), комплекс, отслеживающий белковые частицы, субъединица 2 (TRAPPC2, известная также, как SEDL)

*Выделяют несколько эпонимных форм (например, Нивергелта, Лангера).

† Выделяют множество различных эпонимных форм (например, Янсена, Шмидта, МакКузика).

AD = аутосомно-доминантное; AR = аутосомно-рецессивное; XL = Х-связанное.

Диагностика

Характерные изменения на рентгене могут быть диагностически значимыми. Нужно провести рентген всего тела каждого пострадавшего новорожденного, даже в случае мертворождения, потому, что точность диагностики имеет большое значение для формирования прогноза.

В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика при помощи фетоскопии или УЗИ (например, при тяжелом укорочении конечностей).

Стандартные лабораторные тесты не помогают, но молекулярная диагностика применима для хондродисплазий с известными молекулярными дефектами. Генетическое исследование рекомендовано в случае, если диагноз не может быть установлен на основании клинических данных или желательно провести генетическое консультирование.

Лечение

В некоторых случаях, хирургическое удлинение конечности или протезирование сустава

При ахондроплазии лечение человеческим гормоном роста, как правило, неэффективно. Увеличение роста взрослого человека может быть достигнуто путем хирургического удлинения конечностей. При этой и других несмертельных остеохондродисплазиях хирургическое вмешательство (например, замена тазобедренного сустава) может помочь улучшить функцию суставов. Гипоплазия зубовидного отростка может предрасполагать к подвывиху 1-го и 2-го позвонков шейного отдела и сжатию спинного мозга. Таким образом, необходимо обследование зубовидного отростка до хирургического вмешательства, и, при выявлении аномалий, голову пациента необходимо тщательно поддерживать во время гиперэкстензии при интубации трахеи для анестезии.

Поскольку наследование для большинства типов и генных мутаций известно, генетическое консультирование может быть эффективным. Такие организации, как «Маленькие люди Америки» (Little People of America), предоставляют ресурсы для пострадавшего населения и выступают в качестве адвокатов от их имени. Подобные общества действуют и в других странах.

Основные положения

Остеохондродисплазии являются наследуемыми аномалиями роста и развития соединительной ткани, костей и/или хрящей.

Существует много типов, различающихся генетическими причинами, течением и прогнозом, но все причины вызывают заметную низкорослость и часто непропорциональный рост туловища и конечностей.

Диагноз основывается на клинических проявлениях и идентификации характерных изменений по результатам рентгенографии.

Применение гормона роста, как правило, неэффективно.

Ахондроплазия – болезнь Тириона Ланнистера

Когда ребенку ставят диагноз ахондроплазия, родителям приходится нелегко: это генетическое отклонение неизлечимо. Нарушение процессов окостенения хрящей вызывает карликовость и множественные пороки развития опорно-двигательной системы. Но отчаиваться не стоит: при грамотной симптоматической терапии пациенты частично сохраняют трудоспособность и могут вести активную социальную жизнь.

Карликовость при ахондроплазии: причины и следствия

Ахондроплазия вызывается мутацией гена, ответственного за конформацию рецепторов гормона роста у фибробластов. Угнетение роста черепных и трубчатых костей, увеличивающих длину за счет окостенения хрящевой ткани, на фоне нормального роста осевого скелета приводит к карликовости и искажению пропорций телосложения.

Читать еще:  Остеохондропатия келлера 2

Ахондроплазия легко распознается по характерным особенностям внешности больного:

• рост около 130 см и ниже во взрослом возрасте;
• укороченные и искривленные конечности;
• одинаковая длина II – V пальцев и укорочение фаланг;
• массивная голова с выдающимся лбом, теменными и затылочными буграми;
• увеличенная мозговая часть черепа;
• прогнатический прикус;
• глубоко посаженные глаза с широкой расстановкой;
• кожные складки во внутренних уголках глаз;
• широкий приплюснутый нос.

Хотя заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, ахондроплазия и «плохая» генетика – не тождественные понятия. Больной ребенок может родиться не только у носителей мутантной аллели: порядка 80% случаев приходится на спонтанные мутации. При этом вероятность произвести на свет карлика возрастает при возрасте родителей старше 40 лет.

Что происходит с костями при ахондроплазии

При ахондроплазии происходит сильная деформация длинных костей в период созревания скелета. Под давлением растущей массы туловища кости утолщаются и изгибаются, их поверхность становится бугристой. Чрезмерная эластичность эпифизов и метафизов провоцирует варусные и вальгусные деформации, приводящие к формированию плосковальгусной стопы и разболтанности коленных суставов. При ранних нагрузках деформации быстро прогрессируют и могут повлечь за собой ограничение подвижности.

К типичным проявлениям ахондроплазии относят:

• изменение формы и уменьшения размера затылочной кости и затылочного отверстия;
• скручивание нижних отделов бедренных костей;
• ротация и супинация голеностопного сустава;
• сглаженные изгибы позвоночника или поясничный гиперлордоз;
• искривление предплечий;
• утолщение ребер;
• деформации таза: короткие развернутые крылья подвздошных костей прямоугольной формы, горизонтальное положение крыш вертлужных впадин.

Осложнения ахондроплазии

Из-за неправильного развития черепных костей среди детей с ахондроплазией нередки случаи гидроцефалии. Аномальное строение лицевой части черепа создает предпосылки для развития дыхательной недостаточности и повышает риск внезапной смерти в младенчестве вследствие сдавливания продолговатого мозга. Также у пациентов часто отмечают косоглазие и рецидивирующие острые отиты, способствующие развитию тугоухости.

Самым серьезным осложнением ахондроплазии представляется стеноз (т.е. сужение) спинномозгового канала в поясничном отделе за счет увеличения межпозвонковых дисков. В результате сдавливания спинного мозга появляются постоянные боли в ногах, парезы, парестезии и параличи нижней части тела, нарушения функций тазовых органов, недержание мочи и кала, импотенция у мужчин. При выявлении данной аномалии целесообразно хирургическое вмешательство – ламинэктомия.

Поддерживающая терапия при ахондроплазии

Ахондроплазия у детей диагностируется при рождении или в ходе планового УЗИ при ведении беременности. Для контроля возможных осложнений показано наблюдение у ортопеда, невропатолога и отоларинголога.

При таком диагнозе, как ахондроплазия лечение направлено на уменьшение негативных последствий деформаций скелета. Хороший эффект дают занятия ЛФК, плавание, массаж и физиотерапия. Для уменьшения нагрузки на ноги рекомендуется носить ортопедическую обувь и контролировать вес – больные ахондроплазией склонны к ожирению.

В целях увеличения роста производится остеотомия – двухэтапная операция по выравниванию и удлинению нижних конечностей. Сначала удлиняют бедро с одной стороны и голень с другой, затем повторяют манипуляции на аналогичных сегментах в перекрестном направлении.

Современные медицинские технологии обеспечивают высокое качество жизни при ахондроплазии и расширяют возможности для самореализации. Среди пациентов, страдающих ахондроплазией, есть известные актеры – например, Питер Динклейдж, сыгравший Тириона Ланнистера в «Игре престолов», или Владимир Федоров, снявшийся в роли Черномора в фильме «Руслан и Людмила».

Остеохондропатия

Общее описание болезни

Остеохондропатия – заболевание, при котором в губчатых костях протекает некротическо-деформационный процесс. В основном, болезнь начинает свое течение в детском и подростковым возрасте.

Причины возникновения болезни:

  1. 1 генетический фактор;
  2. 2 патологическое функционирование желез эндокринной системы;
  3. 3 нарушенный обмен полезных веществ в организме (в частности, плохой метаболизм витаминов и кальция);
  4. 4 частое травмирование;
  5. 5 различные расстройства кровообращения;
  6. 6 непосильное занятие спортом, из-за чего мышцы усиленно сокращаются;
  7. 7 наличие избыточного веса;
  8. 8 злоупотребление диетами;
  9. 9 исключение из рациона питания потребление какого-либо полезных продуктов (особенно содержащие кальций).

Виды остеохондропатии

В травматологии остеохондропатию разделяют на 4 типа:

  • длинных трубчатых костей (поражению подвергаются грудиночный конец ключицы, тазобедренный сустав, большеберцовая кость, фаланги пальцев, головки 2-ой и 3-ей плюсневых костей );
  • коротких губчатых костей (к этой группе относят позвонки, полулунную косточку кисти, сесамовидную кость 1-го плюснефалангового сустава, ладьевидную кость стопы);
  • эпифизов (поражаются эпифизарные диски позвонка, бугристость большеберцовой кости и бугор пяточной кости);
  • частичная остеохондропатия (в эту группу входят поврежденные суставные поверхности локтя, колена и другие суставы).
Читать еще:  Боль под лопаткой, как основной симптом остеохондроза

Течение остеохондропатии

Заболевание протекает в 4 фазы. Полный цикл остеохондропатии может длится от 2 до 4 лет.

На первом этапе начинается отмирание ткани кости. Продолжительность – несколько месяцев. В этот период у больного начинаются болевые ощущения в месте поражения, возникают нарушения в функционировании ноги или руки (в зависимости от места поражения). При этом увеличиваются лимфатические узлы. При касании до больного места возникает сильная, резкая боль. Рентгенологический снимок может и не показать никаких изменений.

На второй стадии возникает компрессионный перелом. Кость просела и повреждает костные балки, просто вклиниваясь в них. Рентген показывает пораженные отделы кости, исчезает четкий контур и структура рисунка. Если поражен эпифиз, то суставная щель становится расширенной. Этот период длится от 3 месяцев до полугода.

Третья фаза – фрагментация. Она длится от полугода до трех лет. В это время омертвевшие участки кожных покровов рассасываются, замещаясь на остеокласты и грануляционную ткань. Происходит уменьшение высоты кости.

Восстановление происходит на четвертом этапе течения болезни. Этот процесс может занять от пары месяцев до нескольких лет. Первым делом восстанавливается форма кости, а потом и возобновляется ее структура.

Осложнения

Если болезнь никак не лечить, то после восстановления, кость будет деформирована. Это в дальнейшем может привести к развитию другого серьезного заболевания – деформирующего артроза.

В основном, болезнь поражает растущий организм в подростковом возрасте, реже маленьких детей и младенцев, еще реже молодых людей.

Полезные продукты при остеохондропатии

В период когда организм развивается и растет крайне необходимо, чтобы он снабжался в достаточном количестве всеми полезными витаминами, минералами и микроэлементами. В этот период костям жизненно важно поступление витаминов A, В, D, С, коллагена, хондропротекторов, магния, фосфора, кальция. Полезны:

  • продукты животного происхождения: кисломолочные продукты, мясо кролика, курицы, говядины, субпродукты, холодец, студень, яйца, рыба (особенно морская), морепродукты;
  • продукты растительного происхождения: щавель, огурцы с помидорами, листья шпината, салата, редис, свекла, морковь, все виды капусты, сельдерей, синие, кабачки, тыква, артишоки, ягоды облепихи, шиповника, бобовые и злаковые культуры, каши, кукуруза, дыня, семечки и орехи, изюм и курага, бананы, оливки, персики, крапива, кунжут, авокадо;
  • напитки: минеральные не газированные воды, зеленый чай, кисели, свежевыжатые соки из вышеперечисленных ягод, фруктов и овощей;
  • сладости и хлебобулочные изделия: желе, не сладкое и не сдобное печенье, бисквит, серый, ржаной цельнозерновой хлеб, хлеб с высевками и отрубями.

Все блюда должны быть варенными или приготовленными на пару или в мультиварке.

Средства народной медицины при остеохондропатии

При остеохондропатии больную конечность нужно держать в щадящем режиме и зафиксированной в шине. Больному может быть назначен даже постельный режим. Противопоказаны любые нагрузки. Назначаются сероводородные и радоновые ванны, лечебный массаж, соллюкс, прогревание парафином. Лечением не предусматривается никакая лечебная физкультура и гимнастика.

Разрешается делать согревательные компрессы из корня хрена, чесночной настойки, очищенного скипидара и порошка горчицы, разведенного в теплой воде.

Клиническая картина при хондродистрофии: причины заболевания, прогноз

Хондродистрофия представляет собой системную патологию, для которой характерны нарушения в развитии хрящей. Это происходит во время внутриутробного развития плода.

Полностью вылечить это нарушение невозможно. Потому терапия направлена на устранение основных признаков аномалии.

Особенность патологии

Суть патологии кроется в отклонении энхондрального развития скелета от нормы. При возникновении недуга нарушается структура костных тканей. Это связано с хондробластической системой. Соединительнотканные костные элементы имеют нормальное развитие.

Потому заболевание в большей степени затрагивает костные элементы конечностей и основания черепа. Также наблюдается отклонение в периостальном и эндостальном развитии. По МКБ-10 аномалия относится к категории Q78.9. Остеохондродисплазия неуточненная.

С гистологической точки зрения, недуг характеризуется аномальной локализацией элементов эпифизарной пластике. При микроскопическом исследовании удается выявить разные этапы дегенеративного поражения хрящей. При этом новые столбики хондроцитов не формируются, не присутствуют участки обызвествления.

Это врожденное заболевание удается диагностировать на 4-5 неделе внутриутробного развития. При таком диагнозе существует высокий риск гибели плода. Если малыш рождается доношенным, по жизнеспособности он не уступает остальным детям.

Виды эпифизитарной хондродисплазии

Существует несколько разновидностей хондродистрофии, для каждой из которых характерны определенные особенности.

Гипопластическая

При этой аномалии у человека наблюдается слабое развитие хрящей. Помимо этого, у людей с таким нарушением присутствует сильное уменьшение костных эпифизов.

Гиперпластическая

Это нарушение сопровождается быстрым и непредсказуемым развитием эпифизарных хрящевых структур. При этом по размеру сами эпифизы существенно превышают нормальные параметры.

Маляцийная

Для этой формы хондродистрофии характерно аномальное размягчение хрящей. По структуре эти ткани напоминают желатин.

Чаще всего встречается гипопластическая хондродистрофия. Иногда у ребенка диагностируются одновременно три разновидности аномальных поражений хрящевых структур.

Читать еще:  Уколы в шею при остеохондрозе

Причины

Достоверные причины развития хондродистрофии пока неизвестны. Врачи предполагают, что появление недуга обусловлено серьезной интоксикацией будущей матери в первом триместре беременности. Развитие аномалии может быть спровоцировано курением или алкоголизмом беременной женщины.

Помимо этого, к вероятным причинам хондродистрофии относят следующее:

  1. Инфекционная патология у будущей матери. К развитию недуга у ребенка может привести сифилис или патологии эндокринной системы у женщины во время беременности.
  2. Дисгармония при формировании ребенка и амниотического мешка. Специалисты подозревают генетическую природу болезни. Однако они не исключают и спорадичные случаи хондродистрофии.
  3. Диэнцефально-гормональный дисбаланс у беременной женщины.

Клиническая картина и симптомы

При наличии такого заболевания люди имеют определенные особенности во внешнем виде. Этот недуг сопровождается укорочением конечностей. Бедра и плечи кажутся более короткими при нормальных размерах туловища.

Люди с таким диагнозом имеют крупную голову. Также для них характерно выпирание бугров темени и лба. Они нависают над относительно маленьким лицом. Люди с таким недугом имеют довольно широкий седловидный нос.

Костные элементы меняются симметрично. При отклонении в формировании костей от нормы наблюдается деформация эпифизов. Это влечет развитие вальгусного и варусного искривления нижних конечностей. Признаки заболевания проявляются, когда ребенок делает первые шаги.

Аномалия сопровождается искривлением и скручиванием внутрь костных тканей бедра. Позвоночник не имеет нормальных изгибов. В результате у ребенка формируется абсолютно плоская спина. Иногда в районе поясницы нарастает физиологический лордоз.

Диагностика

Поставить правильный диагноз довольно просто. Это обусловлено особенностями внешнего вида пациентов. Чтобы определить степень тяжести патологии, ребенка осматривают. Полученные данные вносят в таблицу. Ее постоянно обновляют по мере развития малыша.

Чтобы оценить состояние внутренних органов, врач назначает детальное обследование. Обязательно следует получить консультации узких специалистов. Чтобы исключить наличие гидроцефалии, новорожденного малыша должен осмотреть нейрохирург. Если у него возникает подозрение на наличие такого нарушения, проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга.

Чтобы оценить состояние ЛОР-органов, пациента направляют к отоларингологу. Помимо этого, нередко требуется консультация пульмонолога.

Обязательным методом диагностики патологии считается рентгенография. Она позволяет выявить нарушение пропорций между лицом и мозговой областью. Для ребенка с таким диагнозом характерно уменьшение затылочного отверстия. Костные элементы свода черепа и нижняя челюсть больше нормы. Турецкое седло по форме напоминает башмак и имеет плоское основание.

При проведении обследовании грудной клетки аномалии обычно не выявляют. Иногда грудная клетка слегка выдается вперед и имеет чуть изогнутую форму. Также при таком диагнозе может наблюдаться утолщение ребер и их искривление в районе перехода в хрящевые дуги. Помимо этого, могут отсутствовать физиологические изгибы ключиц.

Обследование позвоночника тоже не показывает грубых отклонений. При таком диагнозе у ребенка физиологических изгибы проявляются не так сильно. Иногда возникает гиперлордоз в области поясницы.

Обследование тазовой области помогает обнаружить нарушение размера и строения крыльев подвздошных костей. Они обладают прямоугольной укороченной структурой и имеют аномальный разворот. При этом крыша вертлужных впадин укорочена.

Рентгенологическое исследование трубчатых костей помогает обнаружить тонкую структуру и укорочение диафизов. При этом метафизы утолщаются и имеют бокаловидное расширение. Эпифизы погружаются в метафизы.

При выполнении обследования суставов можно выявить деформацию и неконгруэнтность их поверхностей. У человека с таким диагнозом наблюдается расширение суставных щелей. Также для этого заболевания характерно нарушение структуры эпифизов.

На фото рентгеновский снимок хондродисплазии у ребенка

Методы лечения

Главная задача терапии кроется в устранении искривления конечностей. Радикальные методики не применяются. Чтобы улучшить состояние пациента, используют ортопедические приспособления.

При общей слабости и нарушении формирования костей ребенок должен купаться в море, принимать солнечные ванны.

При наличии патологии обязательно стараются активизировать формирование костных структур. Для этого вводят соматотропин, который является гормоном передней доли гипофиза. Но действие этого вещества пока остается малоизученным.

Чтобы устранить искривления конечностей, может применяться остеотомия. Такую операцию проводят исключительно после окончания развития костных структур. Это определяют по состоянию эпифизарного окостенения.

Если наблюдается сильный кифоз, показана длительная реклинация. Для этого используют гипсовую кровать. Чтобы справиться с косолапостью, используют стандартные методики.

У взрослых пациентов с таким диагнозом могут возникать артрозы, которые сопровождаются болевыми ощущениями. В такой ситуации назначается временный покой. Хороших результатов помогают добиться тепловые процедуры. Очень полезно применение лечебных грязей.

Прогноз

Если вовремя начать терапию и заниматься предотвращением негативных последствий патологии, прогноз для жизни является благоприятным. Однако полностью вылечить эту патологию невозможно.

Хондродистрофия – серьезное врожденное нарушение, которое провоцирует выраженное снижение качества жизни. Чтобы улучшить состояние пациента, обязательно нужно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям.

Подробнее о заболевании и прогнозах, смотрите в нашем видео:

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector