dr-melnikova.ru

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей и ее лечение

Что это

Большинство врачей считают дисплазию соединительной ткани не самостоятельным заболеванием, а скорее, совокупностью симптомов и проблем, возникших ещё при эмбриональном развитии ребенка. Как лечить этот синдром — далее по статье.

Соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого организма. Особенно велико её содержание в опорно-двигательном аппарате, где она обеспечивает нормальное функционирование суставов. В состав соединительной ткани входят волокна, клетки и межклеточное вещество. Сама ткань бывает рыхлой либо плотной, в зависимости от органов. Важнейшую роль в соединительной ткани играет коллаген (отвечает за поддержание формы) и эластин (отвечает за сокращение и расслабление).

Установлено, что дисплазия соединительной ткани появляется, когда мутируют гены, ответственные за синтез волокон. То есть эта болезнь генетически предопределена. Мутации бывают разными, и затрагивают различные гены. В итоге цепи эластина и коллагена неправильно формируются, а соединительная ткань плохо выдерживает нормальную механическую нагрузку. Коллагеновые и эластиновые цепи бывают как чересчур длинными (инсерция), так и короткими (делеция). Одновременно в них из-за мутаций может находится не та аминокислота.

Обычно в первых поколениях количество неполноценных соединительных волокон невелико. Клиническая картина может даже не проявляться. Однако наследственные патологии накапливаются, у членов семьи могут проявляться некоторые признаки дисплазии. Когда их мало, они малозаметны. Однако симптомами болезни являются не только характерный внешний вид, но и серьезные изменения органов и опорно-двигательного аппарата.

В первую очередь, изменения затрагивают костную ткань. У детей могут быть слишком длинные пальцы, удлиненные конечности, сколиоз, плоскостопие, неправильно развитая грудная клетка. Меняется и кожа, становясь чересчур эластичной, тонкой, что влечет за собой высокую травматичность. Мышцы истончаются, не только большие, но и малые (в сердечной и глазодвигательной системах).

Суставы детей, больных дисплазией соединительной ткани, ненормально подвижны из-за слабых связок и склонны к вывихам. Меняются также органы зрения (миопия, плоская роговица, дислокация хрусталика, удлиненное глазное яблоко). Сердечно-сосудистая система страдает от расширения артерий и аорты, изменений сердечных клапанов. Сосуды склонны расширятся, и часто на ногах отмечается варикозное расширение вен. Болезнь поражает почки (нефроптоз) и бронхиальное древо.

Врожденные патологии соединительной ткани бывают: дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированная

Дисплазия дифференцированного характера проявляется из-за определенного типа наследования. У такого синдрома характерная и явная клиническая картина. Генные и биохимические дефекты изучены достаточно хорошо.

Чаще всего дети при дифференцированной дисплазии страдают от синдрома вялой кожи, несовершенного остеогенеза (она же болезнь «хрустального человека»), синдрома Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса (10 видов). Также встречается буллезная форма эпидермолиза, гипермобильность суставов. Данные болезни относятся к коллагенопатиям – генетическим дефектам коллагена.

Дифференцированная дисплазия встречается достаточно редко и быстро распознается генетиками. Патология сосредоточена в отдельном органе или в нескольких. Синдром довольно опасен, так как внутренние органы могут меняться необратимо. При тяжелом течении возможен и летальный исход. К счастью, детей с дифференцированным типом дисплазии мало, патология локализуется типично (в коже и суставах, позвоночнике, аорте).

Видео «Диагностика дисплазии»

Синдром дисплазии соединительной ткани

Патологические процессы в организме человека могут развиваться как в период внутриутробного формирования, так и в постнатальный период. В отдельную категорию таких нарушений выделяют дисплазию. Она представляет собой группу заболеваний, которые в целом можно описать как сбой в формировании клеток или их видоизменение. Дисплазия соединительной ткани — это нарушение, при котором мышцы, кости, хрящи и сухожилия оказываются недостаточно развитыми для выполнения своих функций. Это приводит к тому, что опорно-двигательный аппарат перестает выдерживать нагрузку. Болезнь может быть как врожденной, так и приобретенной.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Доказано, что патология имеет генетическое происхождение, то есть, предопределена наследственным фактором. При этом в первых поколениях симптомы выражены намного слабее, чем в последующих. У детей заболеванию подвержены коллагеновые и эластиновые волокна, которые отвечают за прочность и подвижность соединительной ткани. Такие сбои могут стать причиной некоторых проблем:

  • патологии костной и хрящевой тканей, деформации скелета и конечностей;
  • повышенная эластичность кожи, ее истонченность, подверженность повреждениям;
  • истончение мышц, в том числе и в органах — сердце, легких, глазах;
  • чрезмерная подвижность, «разболтанность» суставов;
  • патологии строения глазных яблок;
  • изменения сердечно-сосудистой системы.

Дисплазия соединительной ткани у детей бывает двух типов: дифференцированная и недифференцированная. Первая категория составляет примерно 20 % случаев. Она характеризуется недостаточной развитостью клеток в одном или нескольких органах. Это опасное генетическое состояние, которое обычно выявляется при первых осмотрах после рождения. Недифференцированная дисплазия имеет такие особенности:

  • влияет на ткани во всех отделах организма;
  • может носить не критический характер;
  • вызывает мышечную гипотонию;
  • ослабляет физические возможности;
  • увеличивает риск получения травм.

Недифференцированная дисплазия не так опасна, как ее второй подвид. При начальных стадиях или легкой форме болезни симптомы могут быть практически не выражены. По статистике, почти половина детей и подростком имеют те или иные признаки патологии.

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Клиническая картина при этом заболевании крайне разнообразна. Из-за того, что соединительная ткань присутствует во всех отделах организма, нарушения могут локализоваться повсеместно. Они затрагивают как наиболее зависящую от коллагеновых и эластиновых волокон систему — опорно-двигательную, так и органы, в которых возможны сокращения мышц. К ним относят сердце, легочную ткань, пищеварительный тракт, глаза. Каждый отдельный случай будет иметь индивидуальные черты. При этом специалистам удалось классифицировать симптомы в несколько больших групп:

  • невралгические признаки — панические атаки, тремор, головокружения, усиленное потоотделение;
  • астения — быстрая утомляемость, слабость, неспособность справляться с физическими нагрузками;
  • сердечные нарушения;
  • деформация грудной клетки в виде воронки или киля;
  • венозный варикоз, тромбоз, клапанная недостаточность сосудов;
  • патологическая подвижность суставов;
  • сниженная масса тела.

Симптомы дисплазии соединительной ткани могут дополняться заболеваниями органов ЛОР-системы, верхних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта. Нередки дерматологические нарушения, плохое состояние зубов, ногтей и волос.

Причины заболевания

Так как дисплазия в большинстве случаев является результатом генетических изменений, то основной предпосылкой ее развития считают наследственность. Это обусловлено мутацией в хромосомах, которые на современном этапе развития медицина не способна полностью объяснить. При этом на формирование болезни влияют такие дополнительные факторы:

  • недостаток магния;
  • патологическая беременность;
  • осложнения во время родов;
  • инфекционные и воспалительные заболевания;
  • радиационное облучение;
  • неправильный образ жизни при вынашивании;
  • вредные привычки родителей.

Дисплазия соединительной ткани может развиться как результат стрессовых ситуаций во время беременности, химически отравлений, приема лекарств, не согласованных с врачом. Важное значение имеют рацион матери, режим отдыха и нагрузок.

Какой врач поможет?

Заболевание нередко диагностируется в первые недели после появления малыша на свет. Однако отчетливо признаки болезни проявляются в старшем возрасте, когда он увеличивает физическую активность. Чтобы своевременно диагностировать и провести курс лечения дисплазии, родителям необходимо обратиться за консультацией к:

Дисплазия соединительной ткани при легких формах является не слишком тяжелым или опасным заболеванием. Однако патология все равно требует коррекции, так как может повлиять на нормальное развитие ребенка. Прежде чем приступить к осмотру, доктор постарается выявить возможные причины развития дисплазии. Для этого он задаст родителям такие вопросы:

Читать еще:  Тянет внизу живота на 39 неделе беременности

  1. Какие симптомы заболевания дают о себе знать?
  2. Давно ли они проявились?
  3. Имеет ли место наследственный фактор?
  4. Какие хронические и острые заболевания есть у родителей?
  5. Как протекала беременность?
  6. Были ли осложнения при родах?
  7. Какие еще патологии выявлены у ребенка?

После этого будет проведен внешний осмотр. Он заключается в тестах, показывающих уровень подвижности суставов. В качестве дополнительных методов диагностики применяются анализы мочи и крови, в отдельных случаях — рентген и УЗИ.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Как и большинство генетических заболеваний, эта патология не поддается лечению в полной мере. Человек будет вынужден сталкиваться с отдельными симптомами в течение всей жизни. Однако ситуация не безвыходная. При соединительнотканной дисплазии применяется симптоматическое лечение, призванное облегчить общее течение болезни. Оно состоит в таких мерах воздействия:

  • Физиотерапевтические процедуры. В них входят курсы массажа, комплексы лечебной физкультуры, аппликации, водные и грязевые ванны. В качестве аппаратного воздействия применяют УВЧ, магнитную терапию, электрофорез, специализированные тренажеры.
  • Медикаментозное лечение. Заключается в приеме препаратов, улучшающих состояние соединительных тканей. Дополнительно назначают иммуностимулирующие лекарства, а в некоторых случаях — обезболивающе и антибиотики.
  • Хирургическое вмешательство. Используется при тяжелых формах дисплазии, а также в случаях, когда консервативная терапия не дает результатов. Чаще всего назначается, когда заболевание поражает органы сердечно-сосудистой системы или появляется угроза инвалидности из-за патологий опорно-двигательного аппарата.

Лечение дисплазии соединительной ткани зачастую дополняется специальной диетой, богатой магнием, витаминами и белком. Обязательным является также соблюдение режима физических нагрузок и отдыха, что позволяет сохранять тонус мышц и суставов.

Прогноз при дисплазии соединительной ткани

Исход течения болезни зависит от целого ряда факторов, которые придают ей уникальную схему развития. В расчет принимаются тяжесть конкретного случая, своевременность диагностических мер, общее состояние здоровья, правильность подбора терапии и ответственность ее прохождения. Для того, чтобы дисплазия причиняла минимальный дискомфорт, необходимо следовать таким рекомендациям:

  • своевременно обращаться за консультацией врача при появлении симптомов болезни;
  • выполнять все предписанные медицинские рекомендации;
  • проводить регулярное симптоматическое лечение;
  • соблюдать диету и распорядок дня;
  • не пренебрегать допустимыми физическими нагрузками;
  • систематически проходить профилактические осмотры.

Дисплазия соединительной ткани может быть причиной как легкого дискомфорта, так и тяжелых отклонений, угрожающих жизни. Наиболее опасной разновидностью болезни является та, что вызывает патологии внутренних органов. Поэтому в большинстве случаев успех в борьбе с ней зависит от результатов лечения у узкоспециализированных врачей — кардиолога, гастроэнтеролога, флеболога.

Дисплазия соединительной ткани у детей: что это, симптомы и лечение

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – генетическое нарушение развития и формирования соединительной ткани, которое может проявляться как в эмбриональном, так и в постэмбриональном периодах. Патология вызывает нарушение коллагеновых волокон. Так как коллаген содержится в большинстве тканей организма, нарушение его синтеза приводит к неправильному строению органов и тканей.

Чаще всего это затрагивает опорно-двигательный аппарат: кости скелета, хрящи, мышечные волокна, подкожно-жировую клетчатку, кожу. Данная патология очень распространена и присутствует у 30-50% детей.

Причины

Дисплазия соединительной ткани – это наследственное заболевание, возникновение которого происходит из-за генной мутации. Основной причиной является нарушение синтеза белков коллагена и фибрилина, что приводит к неправильному строению многих тканей, ведь данные белки являются их связочными элементами.

Чем она опасна?

Дисплазия может проявляться по-разному как в легкой, так и в более тяжелой форме. К незначительным осложнениям можно отнести:

  1. Повышенное растяжение кожи, связок, мышц.
  2. Гиперподвижность суставов.
  3. Подверженность вывихам и переломам.
  4. Плохая физическая форма.
  5. Плоскостопие и косолапость.

Однако данный дефект может нести за собой и более тяжелые последствия, часто являющимися фактором риска развития многих других заболеваний, таких как:

  • Сердечно-сосудистые патологии.
  • Дыхательные патологии.
  • Патологии развития опорно-двигательной системы.
  • Невралгические нарушения.

Сердечно-сосудистые патологии

Изменение анатомии сердечных клапанов может привести к их пролапсу. Чаще других поражается митральный клапан. Возникает аритмический синдром. Нарушается строение сосудистой стенки, из-за чего возникает растяжение сосудов.

В артериях возникают мешотчатая аневризма (артерии эластического типа) и бифуркационно-гемодинамическая аневризма (артерии мышечного типа). В венах происходит расширение стенок, что служит причиной развития варикозной болезни. Все эти синдромы могут привести к тяжелым последствиям и даже смертельным исходам.

Дыхательные патологии

Респираторная система может быть подвержена частым бронхитам и пневмониям, может возникнуть дыхательная недостаточность, вентиляционные нарушения, пневмоторакс.

Патологии опорно-двигательной системы

Есть вероятность развития нарушения строения грудной клетки (торакодиафрагмальный синдром), что приводит к ее уплощению или клиновидному дефекту. Риск развития деформации позвоночного столба (сколиоз), мышечная слабость, частые вывихи и переломы, разрушение суставного хряща.

Невралгические нарушения

Люди с ДСТ подвержены частым перепадам настроения, депрессивным расстройствам, низкой эмоциональной устойчивости и сниженной работоспособности. Как правило, это может формировать устойчивые психоэмоциональные нарушения, которые особенно ярко проявляются в детском и подростковом возрасте.

Классификация

Дисплазия соединительной ткани классифицируется на:

  • Дифференцированную – ей соответствуют классические для этого типа пороки и заболевания, что значительно облегчает диагностику.
  • Недифференцированную – ей соответствую заболевания, причиной которых является дисплазия соединительной ткани, но при этом фенотипические признаки не подходят ни под один дифференцированный.

Симптомы

У детей, как правило, ДСТ проявляется в виде повышенной степени растяжений связок, мышц и кожи. Могут быть косметические недостатки. Также отмечаются эмоциональные расстройства. Но большинство симптомов выявляются только при проверке у специалиста, инструментальной диагностике, во время планового медицинского осмотра, при консультации кардиолога.

Читать еще:  Лучшие подушки для сна — как выбрать праильно?

Клинические проявления, особенно в детском возрасте, могу отсутствовать или проявляться неярко. Тем не менее, влияние на системы органов и организм в целом может быть ощутимым. Поэтому при подозрениях у ребенка на дисплазию соединительной ткани, рекомендуется получить консультацию специалиста, так как эти нарушения могут привести к серьезным проблемам в организме.

Диагностика

Заболевание ДСТ может диагностироваться неправильно или достаточно поздно, ввиду сложности и неточности диагностики. Соединительнотканная дисплазия может быть выявлена путем обычного осмотра при наличии нескольких достоверных фенотипических признаков, или характерных для этого нарушения заболевания органов и систем. Но чтобы подтвердить диагноз ДСТ, проводят ряд диагностических мероприятий, в которые могут входить как клинические, так и генеалогические методы исследования.

Чаще всего, фенотипических признаков достаточно, ввиду того, что они ярко выражены, но в некоторых случаях, когда дисплазия имеет ограниченный характер, применяют инструментальную диагностику, в которую входят:

  1. Рентгенологические методы.
  2. Ультразвуковые методы (УЗИ органов, ЭХОКГ).
  3. Эндоскопические методы (ФГДС).
  4. Электрофизиологические методы (ЭКГ).
  5. Биопсия кожи.
  6. Биохимия соединительной ткани.

Лечение и профилактика

Для лечения соединительнотканной дисплазии используют немедикаментозную и медикаментозную терапии:

Немедикаментозное лечение включает в себя:

  • Лечебные физические нагрузки (ЛФК). Небольшие нагрузки на опорно-двигательную систему помогают укрепить мышцы и связки, используя приспособительные реакции организма. Тем самым, человек не так остро будет переносить неудобства, связанные с недостатком соединительных элементов ткани, что безусловно пойдет на пользу его телу. Также ЛФК положительно сказывается на сердечно-сосудистой системе, уменьшает риск развития варикозного расширения вен и укрепляет сердечную мышцу.
  • Лечебный массаж. Массаж показан всем пациентам с ДСТ. Рекомендуется проходить курс массажа раз в год, чередуя его с другими профилактическими мероприятиями.
  • Физиотерапевтическое лечение. Водные процедуры (бани, обтирания, закаливание) положительно сказываются на прохождении лечения.
  • Диета. Продукты должны включать в себя витамины C, E, D, содержать в большом количестве кальций и магний, Омега-3 кислоты.

Медикаментозное лечение включает в себя:

  1. Стимуляция колагеннообразования (Кальцетрин, Витамин B1, B2, B6, Магнерот, Магне-B6).
  2. Стабилизация минерального обмена (Эргокальцеферол, Альфакальцидол, Кальций-D3-никомед).
  3. Провоцирование повышенного синтеза белка.
  4. Усиление биохимических реакций.

Удачная лечебная и профилактическая терапия работает только при правильном использовании всех видов лечения и соблюдения режимов физиотерапии и питания.

Гуттаперчевые дети. Или синдром дисплазии соединительной ткани

А что же происходит в сердце ? Я думаю, что вы представляете механизм насосно-клапанной работы сердца. Это как в помпе. Когда жидкость засасывается в камеру – открыт нижний клапан, а верхний закрыт. Сердечные клапаны это подвижные створки на канатах (хорда), которые открываются только в одну сторону, но при СДСТ, хорды перерастягиваются, нарушается герметизм клапана, клапан как бы выворачивается в соседнюю камеру, (в медицине это называется пролапс клапана), нарушается работа сердца. Врач может выслушать шум в работе сердца, так называемый функциональный шум. Это не порок сердца, с нормальными нагрузками такое сердце хорошо справляется. А вот повышенные, тем более запредельные (у спортсменов на соревнованиях), могут закончиться бедой.

В почках при СДСТ нарушается пропускная способность мембран и канальцев, что приводит к различным нефропатиям.

Отмечусь в теме. Очень мало врачей занимаются проблемами дисплазии соединительной ткани (ДСТ), правильнее сказать наследуемых нарушений соединительной ткани (ННСТ). Здесь все зависит от степени нарушений. Проявления ДСТ (ННСТ) у всех различны. Чаще всего здесь важна коррекция образа жизни, физической нагрузки, питания и всего остального.

Я сама и ребенок с такими нарушениями. Пока не попала к хорошему доктору по этой теме – ничего не понимала – как с этим жить и что делать.

Мария Александровна Перекальская – кардиолог, профессор, занимается проблемами пациентов с ДСТ уже больше 30 лет. Переехала из Новосибирска, но бывает в городе. До 15 марта 2020 года в Новосибирске. Консультирует лично и онлайн. Есть страница в ВКонтакте и в Фейсбук. Так и называется – Дисплазия.ру – блог профессора Перекальской. В блоге есть информация о мед.учреждениях и врачах в других городах, кто занимается проблемами ДСТ.

Если кому-то интересна информация – пишите в личку, дам ссылки на блог и группу и контакты.

Здравствуйте!
Внимательно прочитала всю тему. Так и не нашла тут – у какого генетика или другого специалиста можно поставить четкий диагноз какого типа у ребенка ДСТ ?

Мальчику 11 лет. Он не гуттаперчевый, обычный. Частые боли в суставах, особенно в ногах. Весь хрустит. Пробовали заниматься спортом, в том числе и по совету врачей. Но боли в суставах, которые начинаются неожиданно и могут длиться несколько часов/дней/недель лишили возможности заниматься спортом. Ортопеды никогда ничего внятного не говорили кроме того, что у него ДСТ.

Подскажите, пожалуйста, кто и как из присутствующих определял тип ДСТ?
Какого врача/клинику посоветуете для уточнения диагноза?

В поисках Истины писал(а):
Сходите по этому поводу к хорошим генетикам, они точнее подскажут. Я бы уточнила диагноз (может у вас другие причины заболевания), соблюдала диету, не давала перегрузок (балет, худож. гимнастика и пр.), но мышечный корсет все же укрепила. Будьте здоровы .

спасибо! про генетиков даже и не думала

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector