dr-melnikova.ru

Экзостоз таранной кости

Экзостозная болезнь.

Заранее прошу поднять пост повыше, чтобы его увидело как можно больше людей. Цель: поиск больных и их родственников, для информационной помощи и поддержки.

Согласно статистике один из 50 000 человек в мире болен множественной экзостозной хондродисплазией (сокращенно ЭХД).
Это генетическое заболевание, выражающееся в том, что на костях человека возникают костно-хрящевые новообразования (экзостозы). Они спонтанно появляются, растут, деформируют и укорачивают кости, суставы, причиняют дискомфорт и боль.

Обычно эта болезнь проявляет себя в начале подросткового возраста и постепенно затихает с окончанием роста скелета. Но всё чаще ЭХД выявляется у маленьких детей, не просто дошкольников, но даже младенцев.
ЭХД передаётся по наследству с пятидесятипроцентной долей вероятности. Но бывает и спонтанная мутация генов, при которой в абсолютно здоровой семье внезапно рождается ребёнок с ЭХД.

Как это происходит. Однажды родитель замечает на ребре, лопатке, ручке, пальчике (нужное подчеркнуть) ребёнка шишечку. Через несколько дней или недель ещё одну. И ещё. Экзостозы увеличиваются в размере. Родители бегут к ортопеду. И слышат неутешительный диагноз. Кстати, им повезёт, если диагноз сразу будет верным. Ибо рядовые ортопеды из детских поликлиник настолько замучены стандартными вальгусами, кривошеями и плоскостопием, что об ЭХД в лучшем случае читали в учебнике.

И сразу же родители слышат от врача, что лекарства от этой болезни нет. Максимум возможного это вырезать отдельные экзостозы, которые причиняют боль или деформируют кости. А потом ещё месяцами исправлять деформации.
Врачи отправляют детей на пожизненное наблюдение. Да только экзостозов могут быть десятки, сотни. Вырезать всё невозможно. Каждую деформацию не исправить, их слишком много. Например, фаланги пальцев не все врачи и берутся оперировать.
Не буду говорить, что происходит в душе родителя, ребёнок которого болен неизлечимой болезнью.

Я не буду прикреплять к этому посту фотографии, ибо это не самоцель. Я не хочу просвещать пользователей развлекательного портала в сфере генетики и ортопедии.
Я надеюсь на аудиторию Пикабу, среди которых точно есть люди, столкнувшиеся с ЭХД.
Очень попрошу поднять этот пост в топ, чтобы его увидело как можно больше людей. Нам нужно объединяться, с этой проблемой нельзя оставаться один на один.

А теперь ближе к сути.
Самое главное, что чувствует родитель в этот момент : страх и одиночество. Несколько месяцев назад родители таких детей начали находить друг друга в соц сетях. Создали группу в ВК “Экзостозная болезнь”. Пока она на стадии наполнения, гораздо более жив чат, в который легко добавят по запросу. ( https://vk.com/exostosis ).
И в этом общении рождается взаимопомощь, поддержка, обмен очень важной информацией по поводу врачей, лечения, реабилитации и тд. География участников велика: Крым, Москва, Питер, Белгород, Ярославль, Новосибирск, Омск, Владивосток, Махачкала, даже Эстония.

Но мы знаем, что нас гораздо больше. Только в России около 3000 людей с ЭХД. И мы нужны друг другу.
За годы жизни с ЭХД у родителей накопился серьёзный опыт, которого объективно нет у ортопеда из районной поликлиники.

Ни он, ни генетик не скажут вам, что американской фармкомпанией Климентия ведутся исследования по разработке препарата от ФОП (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая), который может помочь и людям с ЭХД. По предварительным данным рост экзостозов сокращается на 70%.
Сейчас идёт вторая фаза исследования, на людях. У россиян есть даже возможность в них поучаствовать и на протяжении двух лет принимать препарат.
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03442985
А вот и ссылка на Климентию.
https://clementiapharma.com/clinical-trials/

А в обозримом будущем мир может получить Паловаротен: препарат, сдерживающий спонтанный рост экзостозов. Только мы могли бы и не узнать этого, так как в России нет медицинских исследований по ЭХД. Вообще никаких. И больные ЭХД не узнают об этом, кроме как от нас.
https://en.wikipedia.org/wiki/Palovarotene

В то же время в США вот уже почти 20 лет проводятся конференции, посвящённые этому заболеванию. Для всех интересующихся также есть англоязычная группа в Фейсбуке, поиск по Multiple Hereditary Exostoses or MHE.

Сейчас есть желание организоваться в рамках некоей официальной общественной организации, чтобы от её имени вести переписку с Минздравом, профильными медучреждениями по поводу начала исследований ЭХД на территории России.

Поэтому я и пишу этот пост с длинным вступлением.

Пожалуйста, поддержите этот пост. Дайте ему найти свою аудиторию. Он даёт надежду тем, у кого её забрали.

Экзостоз: причины, симптомы и лечение

Экзостоз – костное или костно-хрящевое разрастание кости неопухолевой этиологии. Изначально на кости возникает нарост, состоящий из хрящевой ткани, которая в дальнейшем становится более твердой, постепенно перерождаясь в губчатую кость. Поверхность вновь образовавшейся кости остается покрытой хрящом, который затвердевает.

Этот цикл может повторяться до бесконечности, обеспечивая рост опухоли. Процесс протекает безболезненно, развиваясь крайне неспешно. Максимальный размер опухоли достигает десяти сантиметров и более. Новообразование проявляется, как правило, в период роста костей и формирования скелета в подростковом возрасте.

Причины развития экзостоза

По мнению некоторых специалистов причинами появления данного заболевания могут служить наследственные отклонения, но научного подтверждения эта теория не получила.

Основными факторами возникновения экзостозов принято считать:

  • различные воспалительные процессы;
  • ушибы и травмы кости;
  • нарушения развития надкостницы и хрящей;
  • эндокринные нарушения;
  • инфекционные болезни различной этиологии.
Читать еще:  Для чего нужен рыбий жир в капсулах

Самым значительным фактором, провоцирующим появление экзостоза, является избыток кальция в человеческом организме, который как раз и откладывается на костях и образует наросты. Причинами превышения уровня кальция может быть чрезмерное употребление молочных продуктов, яиц, петрушки, капусты, жесткой воды.

Второе название экозостоза – остеохондрома. Так в медицине называется доброкачественная костная опухоль, состоящая из костно-хрящевой ткани. В раннем детстве данное заболевание диагностируется крайне редко, его развитие наблюдается в основном в период полового созревания у подростков.

Формы и локализация экзостоза

При солитарной форме костно-хрящевого экзостоза наблюдается единичная опухоль. Она неподвижна, и может быть разных размеров. Разрастаясь до значительной величины, новообразование может оказывать давление на нервы, кровеносные и лимфатические сосуды.

Второй формой является множественная экзостозная хондродисплазия. В этом случае наблюдается несколько опухолей. Считается, что именно этот вид заболевания наиболее склонен к передаче по наследству.

Излюбленными местами локализации экзостоза являются бедренные и большеберцовые кости — на их долю выпадает около половины случаев заболевания. Также в «группе риска» находятся тазобедренная кость, лопатка, ключица, плечевой сустав. Кости стоп и кистей страдают крайне редко, а на черепных костях случаи появления новообразований официально не зафиксированы.

Наиболее опасной локализацией экзостоза является позвоночный столб. При разрастании опухоли возможно сдавление спинного мозга, что может привести к серьезнейшим нарушениям центральной нервной системы. Также есть риск перерождения доброкачественного образования в злокачественное.

Диагностика и лечение экзостоза

Болезнь развивается крайне медленно, этот процесс проходит абсолютно без проявления каких-либо симптомов. Признаки в виде боли, головокружения, головной боли, онемения участков тела, ощущения мурашек возможны при сдавливании опухолью кровеносных сосудов и нервов.

Выявляется болезнь либо визуально (когда нарост достигнет довольно больших размеров), либо случайно при проведении рентгенологической диагностики других заболеваний. Окончательный диагноз при экзостозе устанавливается только с помощью рентгена.

Обратите внимание: при определении размера и формы опухоли нельзя забывать о том, что на снимке видна только костная часть нароста, а хрящевая ткань не определяется. Поэтому истинный размер новообразования будет отличаться от изображенного на рентгеновском снимке в большую сторону.

Лечение экзостоза возможно только хирургическими методами. Медикаментозных методик излечения от данного заболевания просто не существует. Проведение оперативного удаления наростов не рекомендуется лицам, не достигшим совершеннолетнего возраста, так как в процессе формирования костных тканей наросты могут исчезнуть сами собой.

Оперативное вмешательство показано в случае быстрого развития новообразования, особенно если из-за больших размеров происходит ущемление нервов либо сосудов. Операция может проводиться как под наркозом, так и под местной анестезией. Выбор метода обезболивания зависит от размеров и места расположения опухоли. Сама техника проведения вмешательства довольно простая, костное образование удаляется с помощью долота, а место повреждения на кости сглаживается.

Период восстановления длится примерно пару недель. Если оперативное вмешательство было незначительным, например, удалялась одна небольшая опухоль, то уже на следующий день пациент способен передвигаться самостоятельно. На первом этапе восстановления важно соблюдать максимально щадящий режим движений. После того как отек полностью спадет или уменьшится до минимума, начинают восстановительную терапию. Восстановление сводится к упражнениям, направленным на возврат утраченной мышечной массы и силы. Когда тренировки перестанут причинять физическую боль и вызывать неприятные ощущения, тогда реабилитацию можно считать успешно завершенной.

Осложнения

В принципе, экзостоз не относится к заболеваниям, вызывающим опасные осложнения. Но в случае локализации опухоли на позвоночнике, возможно компрессионное воздействие на спинной мозг, что чревато самыми серьезными последствиями. Весьма редко диагностируется перелом ножки экзостоза. Множественная хондродисплазия в детском и подростковом возрасте, в отдельных случаях, способна привести к нарушению правильного развития и деформациям скелета. Иногда, особенно при быстром росте, опухоли могут перерождаться из доброкачественных в злокачественные, которые чаще всего проявляются в виде хондросаркомы или веретеноклеточной саркомы, излюбленными местами локализации которых являются кости таза, позвоночник, бедренные кости, лопатки.

Профилактика

Профилактика, как таковая, сводится к выявлению экзостозов на самых ранних стадиях. Регулярные врачебные осмотры способствуют достижению этих целей. Учитывая риск деформации скелета, ранняя диагностика особенно актуальна для детей и подростков. Осмотр также необходим после травм опорно-двигательного аппарата, ведь толчком к возникновению патологии может послужить даже незначительный ушиб или перелом. И как говорилось выше, крайне желательно регулярно мониторить уровень кальция в организме, ведь люди с повышенным содержанием кальция попадают в группу риска.

По большому счету, невзирая на этиологию, экзостоз не относится к группе опасных заболеваний. Перерождение опухоли в злокачественную происходит крайне редко. Данное новообразование не несет серьезной опасности для жизни и здоровья человека. У детей нередки случаи излечения самопроизвольно, без вмешательства медиков.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

25,727 просмотров всего, 4 просмотров сегодня

Экзостозы

Приходя на прием к врачу, многим пациентам приходится слышать достаточно непонятный и странный диагноз, имеющий название экзостоз. Поэтому встает вопрос, что он из себя представляет.
Экзостоз – это нарост, находящийся на поверхности кости. Такие новообразования появляются из хрящевых тканей. Однако спустя некоторое время, они превращаются в губчатую кость. Сверху нее остается налет из хряща, который дает возможность новообразованиям и дальше разрастаться в полной мере.
Главной особенностью этого заболевания является отсутствие симптомов. Экзостоз никак не проявляется на этапе развития, не беспокоит пациента, что позволяет запустить заболевание до образования наростов десятисантиметрового размера.
Как правило, наросты часто встречаются в подростковом возрасте, так как в это время начинается усиленное развитие скелета.

Читать еще:  Хондроксид и хондроитин в чем разница

Причины

Появление новообразований может быть по самым разным причинам:

  • воспалительный процесс, происходивший в организме;
  • травмы или ушибы;
  • нарушения в работе эндокринной системы;
  • инфекционные заболевания, в частности, сифилис.

Несмотря на все вышеперечисленные причины возникновения заболевания, один фактор нельзя отрицать, а именно: избыток кальция, находящегося в организме может привести к тому, что он отложится на костях, провоцируя образование наростов.
Сегодня учеными разрабатывается подтверждение теории, что экзостоз имеет наследственные корни. Тем не менее, несмотря на то, что встречается достаточно много случаев наследственных экзостозов, данная теория не может объяснить, почему случаются единичные случаи этой болезни.
Экзостозная болезнь встречается на тазобедренной кости, в области лопатки, ключицы или плечевого сустава. В редких случаях, диагностируют экзостоз пяточной кости или в коленном суставе.

Симптомы

Болезнь протекает без каких-либо симптомов. В большинстве случаев, она обнаруживается чисто случайно или же во время планового осмотра пациента. Однако у некоторых людей могут появляться симптомы, беспокоящие их, по которым можно диагностировать заболевание.
К таким признакам относятся неприятные и болезненные ощущения во время движения или при физических нагрузках. Симптомы могут ощущаться интенсивнее по мере увеличения наростов. В некоторых случаях, такие новообразования можно даже нащупать рукой самостоятельно.
Болезнь делится на два вида:

Костно-хрящевой экзостоз на рентгене

  • Солитарный костно-хрящевой экзостоз. Он представляет собой единичное образование, имеющее самые разные размеры и полностью неподвижное. При излишне сильном увеличении, нарост может надавливать на нервные окончания, вызывая сильную боль.
  • множественная хондродисплазия. Она характеризуется сильным деформированием суставов из-за того, что на кости появляется не один нарост, а сразу несколько. Именно для хондродисплазии характерна наследственность.

В медицинской практике диагностирование экзостозов не составляет особого труда, что обусловлено их хорошей пальпацией при ручном осмотре пациента. Также врач обращает внимание на характерную симптоматику, и жалобы пациента, полученные во время сбора анамнеза. Для подтверждения экзостоза медики назначают рентген исследование. На полученном снимке можно увидеть наросты. Тут же стоит отметить, что в реале размер образований на несколько миллиметров больше тех, что измерены на снимке, ведь рентген не визуализирует хрящевую ткань.
В тех ситуациях, когда замечено стремительное увеличение размеров костного нароста, могут потребоваться дополнительные обследования, которые позволят исключить или подтвердить факт перерождения образования в злокачественную опухоль. Чаще всего методом диагностики выступает биопсия (забор образцов ткани с последующим цитологическим исследованием в лаборатории).

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день медикаментозного метода лечения этого заболевания не существует. Наросты устраняют исключительно хирургическим путем. Причем операцию назначают:

  • в случае максимально быстрого увеличения наростов;
  • если новообразования имеют огромные размеры, являющиеся косметическим недостатком;
  • они вызывают чрезмерную боль.

Операцию проводят, используя общую или местную анестезию. Все зависит от вида нароста и его размера. К примеру, сильный экзостоз коленного сустава оперируется с использованием общей анестезии. В процессе оперативного вмешательства, хирург удаляет этот нарост, используя долото, а затем при помощи специального инструментария сглаживает неровности, находящиеся на кости.
Восстановительный процесс занимает около двух недель, причем его делят на две фазы. В течение некоторого времени, пациенту предписывается крайне щадящий режим, во время которого не следует активно двигаться. После того, как отечность в области оперативного вмешательства сойдет, подходит очередь второй фазы реабилитационного периода. Пациенту назначается лечебная физкультура и массажные процедуры.

Осложнения

По большей части костный экзостоз не несет серьезной опасности. Если он не тревожит пациента, удаление его не рекомендуют. В подростковом возрасте и вовсе такие операции не проводятся, так как обычно до 18 лет, они исчезают самостоятельно.
Тем не менее, если диагностирован нарост, находящийся на позвоночнике, есть большая вероятность его разрастания, что может привести к сдавливанию спинного мозга. В случае если наросты начинают быстро увеличиваться, следует провести дополнительную диагностику, так как они могут иметь злокачественный характер.
Конечно же, экзостоз – заболевание достаточно серьезное, но уж слишком его бояться не стоит. При сильном росте новообразования есть риск его перерождения в злокачественную опухоль, но такое бывает крайне редко.

Профилактика

Специалисты заявляют, что даже в условиях высокого технического и медицинского процесса, каких-либо способов предупреждения экзостозов – нет. Поэтому конкретных действий врачи описать не могут. Максимум, который может сделать пациент – регулярно проходить плановые осмотры в клинике, при этом особенно важно водить на прием детей, что позволит предупредить костные деформации скелета.

Экзостоз бедренной кости

Экзостоз бедренной кости – чрезмерное разрастание костной ткани на определенном участке с последующим выбуханием за пределы кости. Новообразование проявляется в виде одиночных или множественных наростов. Принимает линейную, шаровидную, грибоподобную форму (с «ножкой» и хрящевой шапочкой). Чаще всего локализуется в дистальном отделе кости под четырехглавой мышцей бедра, которая отвечает за функциональную способность коленного сустава и стабилизацию надколенника. Экзостоз бедренной кости занимает первое место среди доброкачественных опухолей опорно-двигательного аппарата.

Читать еще:  Становая тяга с гирей для девушек

Кроме нижних конечностей выпуклости могут сформироваться практически на любых участках скелетной основы.

А теперь подробнее, что это такое – экзостоз, с чем связана аномалия и как с ней бороться.

Причины

Общее понятие экзостоз объединяет патологическое состояние костных структур, полученное в результате:

    травматических повреждений с нарушением целостности костных структур; дегенеративно-дистрофических изменений; воспалительных и инфекционных процессов в суставах; асептического некроза; функционального сбоя эндокринной системы; проведения лучевой терапии; часто повторяющихся механических раздражений; врожденных аномалий.

Формирование множественных хрящевых наростов у детей выделяют в отдельное заболевание – экзостозную хондродисплазию. Патология развивается из-за избыточного роста хрящевых масс, которые под воздействием остеогенеза преобразовываются в костные ткани. Расцвет болезни приходится на 8 – 12 лет.

Существует категория идиопатических экзостозов, которые возникают без видимых причин.

Виды экзостоза (наростов)

Форма и локализация наростов на кости определяются их происхождением.

Экзостозы условно подразделяют на:

    эпифизарные – формируются из хрящевых волокон в области эпифиза (поверхность сочленяющих костей), распространяются на метафиз (ближайший участок); по мере роста кости сдвигаются к центральному отделу; периостальные – развиваются из соединительных тканей, в местах крепления мышечных волокон и сухожилий.

Способность костной ткани реагировать на любые раздражения не позволяет четко разграничить метапластические процессы. Поэтому под экзостозом подразумевают наличие доброкачественных костных разрастаний разных видов.

Остеома. Может состоять из губчатого или плотного костного вещества. Излюбленные очаги локализации – бедренные, плечевые кости, череп. «Предпочтение отдает» лицам мужского населения. На длинных трубчатых костях возникает в виде одиночных и множественных костных экзостозов.

Остеоид-остеома. Характеризуется образованием остеогенной ткани (с мелкими сосудами), зон остеолиза и костных участков. Отличается небольшими размерами. Дислоцируется чаще на бедренной и большеберцовой кости, хотя не «обходит вниманием» любые костные структуры. Исключение составляют грудина и череп.

Остеобластома. Имеет структурную схожесть с остеоид-остеомой, но больше по объему. Формируется в области таза, бедра, позвоночника.

Остеохондрома. Составляющие части – костная основа и хрящевая оболочка, служащая покровом. В одном случае из трех располагается рядом с коленным суставом. Не исключается развитие костно-хрящевого экзостоза в верхней части плечевой кости – на ключице, малоберцовой кости, на участках позвоночного столба и таза.

Остеофиты . Преимущественно располагаются на краевых окончаниях костных структур, включая все отделы позвоночника, коленные, локтевые, тазобедренные, голеностопные суставы, запястье. Экзостоз (остеофит) пяточной кости известен в народе, как пяточная шпора. Разрастаясь новообразование травмирует соседние ткани, что вызывает жгучую боль по всей поверхности пятки.

Симптоматика

На стартовом этапе экзостозы формируются незаметно. При медленном росте на протяжении долгих лет пациенты могут не догадываться о патологических изменениях, пока они случайно не обнаружатся на рентгеновских снимках. При увеличении в размерах наросты определяются визуально и методом пальпации.

Клиника остеоидных экзостозов отличается. В этом случае наросты на костях изначально заявляют о себе ограниченной болью на участке, близком к очагу поражения. Неприятные ощущения имеют схожесть с мышечным болевым синдромом. Постепенно дискомфорт прогрессирует. Интенсивные боли появляются спонтанно, временно уменьшаются или пропадают под действием обезболивающего.

При любых видах костного экзостоза, если он сформировался близко к суставной капсуле, в очаге поражения отмечается скопление жидкости, отечность, иногда локальная гиперемия и гипертермия. Разрастания могут стимулировать развитие реактивного артрита и синовита. Рост новообразований провоцирует деформацию и укорочение конечности, вынужденную хромоту, ограничение объема движений, атрофию мышечных тканей.

В детском и подростковом возрасте близкое расположение выступов относительно ростковой зоны приводит к асимметрии скелета за счет акселерации роста кости.

Показания к оперативному вмешательству

Лечение наростов терапевтическими методами не приносит результатов. Единственный вариант избавления от костно-хрящевых разрастаний – удаление.

Учитывая, что доброкачественные опухоли не представляют опасность для жизни пациента, к хирургическому вмешательству прибегают, если:

    новообразование внедрилось глубоко в подлежащие мягкие ткани или отличается быстрым ростом; оказывает сильное давление на нервные окончания и соседние органы; приводит к ограничению функциональных способностей, деформации скелета; вызывает стойкий болевой синдром и эстетический дискомфорт; способствует формированию ложного сустава и развитию воспаления.

При отсутствии показаний за пациентом устанавливается врачебное наблюдение. Проводится регулярная оценка динамики роста новосформированных тканей и изменения их структур.

Операция и реабилитация при экзостозе

Удаление экзостоза осуществляется путем иссечения новообразования и склерозированного участка до границы со здоровыми тканями. Чтобы избежать рецидива, либо развития бурсита, в совокупности устраняют надкостницу и фиброзную капсулу. Если операция проведена правильно, без повреждения ростковой пластины, в бедренной кости остается небольшое углубление. Дефект не требует замещения, так как со временем сглаживается за счет процесса регенерации костной ткани. Малоинвазивные методики позволяют до минимума сократить период реабилитации.

При резекции многочисленных экзостозов потребуется костная пластика и/или частичное эндопротезирование, обязательное дренирования сроком на 2 – 3 дня. Из-за повышенного риска переломов показана фиксация коленного сустава с помощью ортопедических приспособлений (7 – 14 дней) и ограничение статистической нагрузки (30 – 45 дней).

Прогноз при экзостозе вполне благоприятный. Озлокачествлению подвергается лишь одно новообразование из ста. Пациентам, у которых близкие родственники подвержены образованию костно-хрящевых наростов, рекомендуется поберечься от переохлаждений, простудных заболеваний и травм.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector