dr-melnikova.ru

Повышенная ломкость костей

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – редкое заболевание скелетного остова человека, выражающееся в повышенной хрупкости костей. Бывает наследственным или приобретенным.

Болезнь проявляет себя по-разному. Случается, что дети уже рождаются с переломами костей. Нередко у новорожденного переломов нет, но они постоянно происходят в первые годы жизни. Если же заболевание имеет легкую форму, хрупкость костей может дать о себе знать в школьном возрасте, а иногда и после полового созревания.

Если болезнь проявляется после рождения ребенка, считается, что он унаследовал ее от одного из родителей. Тогда же, когда новорожденный уже имеет множественные переломы, носителями вызывающего патологические изменения гена, вероятнее всего, являются и мать, и отец.

Несовершенный остеогенез в тяжелых формах приводит к сильным искривлениям позвоночника, низкорослости, глухоте. Тяжелая форма болезни может вызвать скручивание, укорачивание и утолщение костей. Продолжительность жизни таких больных, как правило, невелика.

Причины

Основной причиной несовершенного остеогенеза является мутация генов белка коллагена, которая в основном бывает наследственной. В редких случаях она может возникнуть и спонтанно. В результате изменения структуры белка нарушается процесс его синтеза. Это приводит к патологии формирования клеток хрящевой и костной ткани.

Еще одна причина несовершенного остеогенеза – недостаточная выработка коллагена, который не является мутированным. В этом случае болезнь чаще всего имеет легкую форму. При такой форме случаются лишь отдельные переломы конечностей, количество которых обычно снижается после пубертатного периода.

Симптомы

Симптомы несовершенного остеогенеза нередко дают о себе знать уже в первые годы жизни ребенка. У больных новорожденных голова бывает увеличенной в размерах, родничок широкий, долго не зарастает, а кости черепа продолжительное время остаются очень мягкими. У ребенка могут быть искривленные и укороченные конечности. Такие дети способны получить перелом при пеленании или во время спокойных игр.

Малыши с повышенной хрупкостью скелета плохо растут и мало двигаются, слабо реагируют или вообще не реагируют на звуки голоса и посторонние шумы из-за атрофии мышц и тугоухости. Больные дети отстают в физическом развитии, но умственное их развитие при этом в большинстве случаев остается нормальным.

Общие же симптомы заболевания можно описать так:

  • Частые переломы, возникающие при небольших нагрузках на костную систему;
  • Чрезмерно подвижные суставы;
  • Голубой цвет склер;
  • Плохо развитые мышцы;
  • Деформация костей;
  • Выпадение волос;
  • Разрушение и выпадение зубов.

У больных наблюдаются паховые и пупочные грыжи и глухота. Они часто страдают патологиями аортального и митрального клапанов сердца, нефролитиазом, заболеваниями аорты, легких и т.д. Довольно часто при несовершенном остеогенезе грудная клетка раздувается и становится бочкообразной.

В целом, признаки болезни зависят от ее формы. При легкой форме значительной деформации костей, как правило, не бывает. Наблюдаются только сколиозы, повышенная ломкость костей и аномальная подвижность суставов. Могут случаться компрессионные переломы позвоночника. Люди с такой формой несовершенного остеогенеза при определенном соблюдении мер предосторожности могут прожить довольно долго.

Если коллаген вырабатывается в недостаточных количествах и при этом имеет измененную структуру, у больных, кроме частых переломов и тяжелой деформации костей, отмечаются проблемы с дыханием из-за недоразвитых легких. Они обычно умирают в первый год жизни.

Лечение

Повышенная ломкость костей является очень тяжелой болезнью, которую современная медицина полностью вылечить пока не может. Поэтому цель лечения несовершенного остеогенеза заключается в снижении риска переломов за счет повышения минерализации костей и максимально вероятное восстановление нормального образа жизни пациента.

Медикаментозное лечение заключается в назначении больному препаратов кальция, бифосфонатов, витамина Д, гормональных препаратов, эргокальциферола, глицерофосфата, комплексонов, солей калия и магния.

В лечении несовершенного остеогенеза применяется ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. В некоторых случаях рекомендуется хирургическое вмешательство, заключающееся в фиксировании неподвижности суставов при помощи металлоконструкций, различных трансплантатов и костной пластики.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Несовершенный остеогенез

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Несовершенный остеогенез (osteogenesisimperfecta, болезнь Лобштейна-Вролика; Q78.0) – наследственное заболевание, проявляющееся повышенной ломкостью костей, чаще вызванное мутациями в генах коллагена I типа, обусловленное нарушением функций остеобластов, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения. Частота у новорождённых – 7,2 на 10 000, наиболее распространён IV тип.

Классификация несовершенного остеогенеза

Описывают до 8 видов генетических дефектов. По клинической картине выделяют 4 типа.

Характеристика типов несовершенного остеогенеза

IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)

Читать еще:  Шейно плечевой синдром симптомы

Ген COL1A1 на 17q21-q22 (коллаген 1, а-1 полипептид)

Ген COL1A2 на 7q22.1 (коллаген I, а-2 полипептид)

Дефект не локализован

Хрупкость костей, голубые склеры, отсутствие тугоухости, переломы чаще всего в дошкольном возрасте с развитием прогрессирующих деформаций длинных трубчатых костей

Тип А – без незавершённого дентиногенеза

Тип В – с завершённым дентиногенезом

II (OMIM 166210) (OMIM 610854)

НА- ген COL 1A /на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 полипептид) Ген COL1A2 на 7q22.1 (коллаген I, а-2 полипептид)

ИВ – ген CASP на Зр22 (хрящассоцииро ванный протеин)

Перинатально-летальный тип: множественные переломы костей, возникающие внутриутробно либо в родах, деформации бедренных костей, нарушение костеобразования черепа по типу «мембранозного», голубые склеры, развитие синдрома дыхательных расстройств, приводящего к перинатальной гибели

III (OMIM 259420)

Ген СОШ/на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 полипептид)

Рецидивирующие переломы длинных трубчатых костей, часто во время родов, прогрессирующая деформация скелета, гиперподвижность суставов, нормальные склеры, неизменённый слух

Ген COL1А1 на 17q21-q22 (коллаген I, а-1 полипептид)

Хрупкость костей с редко возникающими переломами, приводящими к деформации костей, нормальный цвет склер, неизменённый слух

Тип А – без незавершённого дентиногенеза Тип В – с завершённым дентиногенезом

По срокам начала заболевания выделяют раннюю (Вролика, переломы возникают внутриутробно или сразу после рождения ребенка) и позднюю форму (Лобштейна, переломы возникают после начала ходьбы).

Что вызывает несовершенный остеогенез?

Одно из наиболее частых моногенных заболеваний соединительной ткани, вызванное мутациями в генах, кодирующих синтез ах– и а2-цепей коллагена I типа. Клинический полиморфизм обусловлен характером мутаций: инсерции, делении, сплайсинговые и нонсенс-мутации – всего описано свыше 160. Наиболее тяжёлые формы наблюдают в случаях замены глицина на другую аминокислоту; мутации гена коллагена а2протекают благоприятнее, чем а,. Нередки спорадические случаи. Снижена дифференцировка остеобластов, нарушено отложение солей кальция и фосфора, недостаточна продукция и заторможена резорбция костного вещества.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Типичный признак – склонность к переломам трубчатых костей, рёбер и ключиц при минимальной травме; чем раньше возникают проявления, тем тяжелее протекает заболевание. Другие аномалии: укорочение и искривление конечностей вследствие переломов, мышечные атрофии, разболтанность или контрактуры суставов, голубые склеры, жёлто-коричневый цвет зубов, деформации позвоночника и грудной клетки, длительное незаращение родничков и швов черепа, преобладание за счёт этого мозгового черепа над лицевым, отосклероз. Переломы хорошо срастаются с образованием костной мозоли. Нехарактерны переломы костей черепа. Дети часто обездвижены, отстают в соматическом развитии.

Диагностика несовершенного остеогенеза

  • повышенная ломкость костей;
  • голубые склеры;
  • жёлтые, «янтарные» зубы;
  • отосклероз.

Рентгенологические изменения в диафизах трубчатых костей: диффузный остеопороз вплоть до прозрачности кости, резкое истончение кортикального слоя, уменьшение поперечника диафизов с расширением метафизов, сетчатый рисунок губчатого вещества, множественные костные мозоли, искривление под влиянием тяги мышц. При определении клиренса фосфатов и кальция по креатинину снижена их почечная реабсорбция.

Дифференциальный диагноз с различными формами рахита, гипофосфатазией, ювенильным идиопатическим остеопорозом, метафизарными хондродисплазиями.

Лечение несовершенного остеогенеза

Щадящий образ жизни. Диета, богатая белком, кальцием, фосфором и магнием, витамины С, Е, В,, В2, В6, биодобавки, содержащие аминокислоты (глицин, метионин, лизин, пролин, глютамин). Массаж, физиотерапия (индуктотермия, электорофорез с солями кальция на трубчатые кости).

Применяют 2 группы препаратов, влияющих на костное ремоделирование: костеобразующие, действие которых направлено на восстановление утраченной костной массы (фториды, кальцитонин) и антирезорбенты, способные замедлять потерю костной массы (соли кальция, витамин D, бисфосфонаты). Как правило, на длительное время назначают витамин D – колекальциферол в лечебных дозах (до 8-10 тыс. ME) или альфакальцидол (1-1,5 мкг/сут) и средства, содержащие кальций, карбонаты (витакальцин, кальций-D3-Никомед, витрум остеомаг) или оссеин-гидроксиапатитные комплексы (остеогенон, остеокеа). С ними можно сочетать следующие группы препаратов.

  • Препараты кальцитонина (в виде назального спрея по 100-200 МЕ/сут), лечение сопровождается торможением процесса потери костной ткани, повышением ее минеральной плотности и снижением частоты переломов.
  • Бифосфонаты (этидроновая, памидроновая, алендроновая, золедроновая кислоты) обладают существенной антирезорбтивной активностью. Длительно назначают этидроновую кислоту (по 10 мг/кг в сут в/в 3-7 дней в мес или внутрь по 20 мг/кг курсами до 30 дней). При лечении памидроновой кислотой (по 0,5-1 мг/кг) уменьшается частота переломов, увеличивается степень минерализации костной ткани, уменьшаются боли в костях.

При несовершенном остеогенезе 3-го типа раннее начало лечения (со 2-го мес жизни) неридронатом оказывает положительное влияние на рост и частоту переломов. Начало применения в 6 мес приводит к снижению частоты переломов, но не сопровождается увеличением остеокальцина и инсулиноподобного фактора роста.

При деформациях проводят курсы консервативной терапии, готовя пациентов к оперативным ортопедическим методам лечения. Прогноз плохой при ранних формах. Частая причина гибели – инфекционные заболевания, связанные с обездвиженностью.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Что такое хрустальная болезнь

Хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез) представляет собой генетическое заболевание. Проявляется патология повышенной ломкостью костей. Существуют определенные причины, на фоне которых развивается несовершенный остеогенез.

Читать еще:  Варусная деформация стопы у детей

Лечение хрустальной болезни осуществляется квалифицированным доктором после полного обследования и установленного диагноза.

Что такое хрустальная болезнь

Патология имеет научное название – несовершенный остеогенез. Стеклянная болезнь характеризуется высокой хрупкостью костей. Патологии также присуща низкая масса костной ткани (генерализованная остеопения). Пациентам с таким диагнозом даже одеяло опасно держать. Их называют «хрустальными», или «стеклянными» людьми.

В большинстве случаев патологические процессы развиваются по причине наследственного фактора. Редко врачи диагностируют болезнь на фоне индивидуальной мутации. Пациенту необходима квалифицированная помощь.

Причины

Основной фактор, провоцирующий патологические процессы, – это мутация генов Col Al и Col All. Аномальные причины провоцируют нарушения в виде недостаточного образования коллагена. Речь идет о важном компоненте костной ткани.

В большинстве случаев происходят патологические переломы. Кости становятся хрупкими также на фоне аномального строения коллагена.

Болезнь передается доминантным и рецессивным способами. В первом случае малыш наследует гены от одного из родителей. Повреждения наблюдаются чаще в дошкольном возрасте. При рецессивном наследовании мутированные гены передаются от отца и матери. Заболевание протекает в крайне тяжелой форме.

Травмы и переломы у малыша обнаруживаются сразу после рождения.

Формы и симптомы

В медицине различают несколько типов заболевания. Каждая форма хрустальной болезни сопровождается определенными характерными признаками. Но есть общая клиническая картина:

  1. Меняется строение трубчатых костей.
  2. Повышается вероятность переломов. Они могут быть даже от минимальной нагрузки.
  3. Наблюдается мышечная атрофия.
  4. Белки глаз (склеры) меняют свой цвет. Это объясняется истончением сосудистой оболочки, через которую проявляются пигменты.
  5. Зубная эмаль приобретает янтарный оттенок.
  6. Деформируются не только длинные трубчатые кости, но и позвоночный столб, грудная клетка, кости черепа.
  7. У больных наблюдается выраженная низкорослость.

«Хрустальные» люди жалуются на частые кровотечения и раннюю тугоухость. Патологические процессы негативно влияют на мелкие косточки среднего уха, что приводит к их срастанию.

Первый тип – легкая форма

У больных на этом этапе кости хрупкие и ломкие. Переломы случаются в возрасте от 14 до 16 лет. Легкая форма хрустальной болезни сопровождается следующими симптомами:

  • низким мышечным тонусом;
  • слабыми и рыхлыми суставами;
  • треугольной формой лица у пациента;
  • возможным развитием сколиоза;
  • синеватыми, сероватыми или фиолетовыми белками глаз;
  • минимальной деформацией костей, иногда симптом полностью отсутствует;
  • хрупкими зубами.

Пациенты с несовершенным остеогенезом жалуются на плохой слух, который после 20 лет может совсем пропасть. Уровень коллагена при первом типе хрустальной болезни ниже установленной нормы, структура нормальная.

Второй тип – тяжелая форма

Патологические процессы приводят чаще к летальному исходу. «Хрустальные» дети умирают из-за респираторных заболеваний, которые развиваются на первом месяце их жизни. Симптомами патологии являются многочисленные переломы, к которым приводят минимальные нагрузки.

Сильная деформация костей, слабость легких и неправильный процесс синтеза коллагена свидетельствуют о развитии хрустальной болезни второго типа. Прогноз в этой ситуации неутешительный — продолжительность жизни минимальная. В большинстве случаев пациенты живут от 1 до 6 месяцев.

Третий тип

Форма хрустальной болезни, которая моментально прогрессирует. Характеризуется различными физическими деформациями. Симптомы болезни «хрустального» человека в этом случае следующие:

  1. Кости у ребенка ломаются еще в утробе матери. При его появлении на свет врачи диагностируют врожденные или послеродовые переломы.
  2. Белки глаз приобретают фиолетовый, серый или синий оттенок.
  3. На фоне слабых суставов конечности плохо развиваются.
  4. Лицо приобретает треугольную форму.
  5. Появляются яркие признаки сколиоза.
  6. Начинаются проблемы в работе дыхательной системы.
  7. Наблюдается сильная деформация костей.
  8. Грудная клетка больного похожа на бочку.

Сразу после рождения начинаются проблемы со слухом. Синтез коллагена осуществляется недостаточно и неправильно.

Четвертый тип – форма средней тяжести

Пациенты сталкиваются с частыми переломами. Патологические процессы не распространяются на глазные яблоки, они остаются нормального цвета. Проявляются признаки сколиоза.

Хрустальная болезнь (фото):

Деформация костей легкая, лицо треугольное, в некоторых ситуациях у больного пропадает слух. Формирование коллагена происходит неправильно.

Заболевание сложное, но современные технологии позволяют быстро диагностировать его. Пациентам необходимо пройти обследование, и врач подберет максимально эффективное лечение, учитывая результаты анализов и индивидуальные особенности организма человека.

Диагностические методы

Диагностируют хрустальную болезнь еще когда ребенок находится в утробе матери. Установить точный диагноз помогает ультразвуковое исследование (УЗИ). При подозрении на проблемы с синтезом коллагена женщине назначают дополнительные тесты. Изучению подлежит амниотическая жидкость и ткани эпителия.

Тщательное медицинское обследование проводится после появления ребенка на свет. Маленькому пациенту назначают:

  • биопсию костной структуры;
  • рентгеновское исследование, чтобы определить наличие переломов;
  • денситометрию (изучается минеральный состав костной полости);
  • анализ крови;
  • диагностику коллагена;
  • биопсию эпидермиса.

Справка. На основании полученных результатов врач подбирает максимально эффективное лечение. Специалист также учитывает протекание патологических процессов, клинические симптомы и индивидуальные особенности маленького пациента.

Терапия

Лечение несовершенного остеогенеза должно проводиться комплексно. «Хрустальному» ребенку необходимо создать все условия для нормальной жизни, чтобы не спровоцировать переломы костей. Проводится также традиционная терапия.

Читать еще:  Что такое поли нейропатия

Во время реабилитации пациентам рекомендуется выполнять физические упражнения и водные процедуры. Не забывать про специальную диету с добавлением продуктов, в составе которых есть белок, кальций и фосфор.

Медикаментозная

Лекарства назначает врач после установленного диагноза на основании полученных результатов, учитывая состояние больного и протекание болезни. Для борьбы с хрустальной болезнью используются следующие препараты:

  1. Кальций, витамин D, активные метаболиты. Лекарства, которые поддерживают нормальный баланс кальция в организме пациента («Остеомед»).
  2. Эстрогены, «Кальцитонин», бисфосфонаты. Препараты, которые подавляют процесс резорбции костной ткани («Памидронат», «Золендронат»).
  3. Производные фтора, анаболические стероиды, паратиреоидный гормон. Средства, способствующие образованию костной ткани.

Узнайте, какие еще есть препараты с кальцием.

Бисфосфонаты и метаболиты витамина D улучшают качество костной ткани. Кроме консервативного лечения может понадобиться хирургическое вмешательство. Операция проводится, если болезнь сопровождается выраженной деформацией костей.

Во время процесса поврежденный участок рассекают и восстанавливают его правильную форму. Специалисты проводят остеосинтез. Соединяют отломки, используя фиксирующие детали.

Заключение

Предупредить болезнь невозможно, но есть шанс помочь вырасти «хрустальному» ребенку полноценным человеком. Играть в футбол он, конечно, не сможет, но реализовать себя в жизни – вполне вероятно. Достаточно помнить рекомендации врачей и соблюдать их.

Незавершенный остеогенез
(несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика)

Орфанные (редкие) заболевания

Общее описание

Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей. Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола. На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.

НО вызывается мутациями в генах коллагена I типа, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения, выражающегося в чрезвычайной хрупкости костей из за снижения дифференцировки остеобластов, нарушения депонирования солей кальция и фосфора, сниженной продукции и задержки резорбции костного вещества. Известно около восьми видов генетических дефектов такого рода. Клиническое разнообразие симптомов НО определяется разнообразием мутаций — их описано более 160. Заболевание может иметь раннюю клиническую форму (болезнь Вролика: переломы случаются уже в период внутриутробного развития) и позднюю клиническую форму (болезнь Лобштейна: переломы случаются, когда ребенок начинает ходить).

Симптомы незавершенного остеогенеза

Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.

  • мертворожденность;
  • внутричерепные травмы в родах;
  • фатальные нарушения дыхания;
  • инфекции респираторного тракта;
  • бледность кожного покрова;
  • слаборазвитый подкожно-жировой слой;
  • множественные костные переломы при рождении.

Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.

  • чрезмерная ломкость костей;
  • не ломаются основание черепа, позвоночник и грудина;
  • окраска склер синего цвета;
  • снижение слуха;
  • нестабильность суставов;
  • снижение тонуса мышц;
  • позднее закрытие родничков;
  • деформированные и укороченные конечности тела;
  • деформация позвоночного столба;
  • позднее прорезывание зубов;
  • зубы янтарного цвета;
  • гипергидроз;
  • грыжи брюшной стенки;
  • назальные кровотечения.

При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.

Диагностика

Верификация вполне возможна уже на основании специфической клинической картины. Дополняется данными рентгенологического исследования костей, при котором могут выявляться:

  • диффузный остеопороз;
  • выраженное истончение кортикального слоя;
  • уменьшение диаметра костей;
  • искривление костей;
  • рисунок губчатого вещества в виде сетки;
  • платиспондилия;
  • расширение черепных швов;
  • многочисленные костные мозоли;

Отмечается снижение почечной реабсорбции фосфатов и кальция. Возможна пренатальная диагностика с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. УЗИ: при обнаружении внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения.

Лечение незавершенного остеогенеза

Предполагает максимально щадящий образ жизни, диету с повышенным количеством белка, минеральных веществ и витаминов. Для стимуляции синтеза коллагена назначают соматотропин в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Вслед за этим проводят стимуляцию минерализации костей препаратами кальцитрин, оксидевит и назначают антирезорбенты, замедляющие потерю костной массы: этидроновую и памидроновую кислоты. Применяют витамин D в лечебных дозах. Назначается массаж, физиотерапевтические процедуры на трубчатые кости. Проводится ортопедическая профилактика патологических переломов костей, хирургическая коррекция их деформаций.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Соматотропин (генноинженерный соматотропный гормон). Режим дозирования: в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Общая продолжительность лечения может составлять несколько лет.
  • Кальцитрин (регулятор кальциево-фосфорного обмена). Режим дозирования: назначают в/м, п/к по 3-5 МЕ/кг/сут ежедневно (с перерывом каждый 7-й день), на курс 25-40 инъекций. Максимальная величина дозы ограничена появлением тошноты или рвоты.
  • Этидроновая кислота (Ксидифон) — регулятор кальциево-фосфорного обмена. Режим дозирования: в/в по 10 мг/кг/сут. 3-7 дней в месяц или внутрь по 20 мг/кг. Продолжительность курса лечения 30 дней.

Рекомендации

Рекомендуется консультация ортопеда.

Что нужно пройти при подозрении на заболевание

Анализ крови на маркеры остеопороза

При несовершенном остеогенезе повышен уровень маркера формирования костного матрикса, повышена концентрация пропептида коллагена 1-го типа повышена.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector